Егорова Василиса

9 лет, Тюменская область
ПИД: синдром Швахмана-Даймонда?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Василиса родилась в 2012 году: девочка долгожданный ребёнок в семье. Родители несколько лет пытались завести детей, даже пробовали ЭКО, но все оказалось безуспешно. Пара вовсе отчаялась к тому моменту, когда случилось чудо: мама забеременела и родила замечательную здоровую девочку.

«Но первый нехороший звоночек проявился уже на третий месяц после рождения. На теле дочки появились сильные шелушения, и никакие крема и мази не помогали. В год после перенесённой ангины мы впервые попали в больницу с интоксикацией. С тех пор началась череда бесконечных «простуд», осложнений и, как следствие, лечение в стационаре», - вспоминает мама девочки.

Василиса часто болела и не могла, как другие дети, посещать детский сад. В целом, приходилось избегать большое скопление людей. Но вопреки всему, девочка растёт очень доброй и любознательной. Обожает лепить из пластилина: фигурки фантастических животных получаются очень миниатюрными и яркими. Ещё Вася мечтает вырасти и стать ветеринаром, так как очень любит животных. Ребенок заботится о своих домашних питомцах, которых у нее очень много: кошка, собака, черепашки, морская свинка и курочки. И всегда рассказывает о своих питомцах врачам, когда проходит очередное обследование или сдаёт анализы. Вася обучается сейчас в третьем классе, но из-за частых болезней учиться приходится удаленно.

Врачи подозревают, что виной частых болезней девочки, редкое наследственное заболевание Первичный иммунодефицит: синдром Швахмана-Даймонда. Но для окончательного заключения требуется дорогостоящий анализ, который, увы, не входит в государственные гарантии. Фонд открывает сбор на оплату Полноэкзомного секвенирования для Васи.