Ашрапов Михаил

5 лет, Республика Татарстан
ПИД:ОВИН
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Историю Миши рассказывает мама мальчика

Миша – единственный, желанный и такой долгожданный ребенок. С того самого момента, когда подтвердилась беременность, я всегда знала, что у меня будет белокурый мальчуган с голубыми глазами. И несмотря на не совсем легкую беременность и осложнения перед родами, я была уверена, что он у меня настоящий борец!

Миша родился 13 сентября 2016 года. С момента его рождения и до 3 месяцев Миша рос и развивался, как обычные дети. Вот только в декабре 2016, накануне Нового года, Миша сильно заболел. Тогда я впервые услышала, как стонет от боли мой ребенок. Температура в тот день у нас поднялась до 39.8 С. Через несколько часов у Миши полностью пропал голос. Это дико страшно не слышать плач грудного ребенка: он плакал от боли, не издавая при этом ни звука. Нас госпитализировали в Инфекционную больницу, где поставили первый диагноз – бронхит средней тяжести. Так началась наша череда болезней с постоянными симптомами ОРВИ.

Вдобавок ко всему, у Миши обнаружили порок сердца «Стеноз легочной артерии», который нужно было постоянно контролировать. Нашим спасением в круговороте этих болезней стало лето: много солнца, свежего теплого воздуха и прогулки без опасения, что Миша опять простынет и заболеет.

Постепенно мне казалось, что можно контролировать частоту болезней. Но, мы пошли в детский сад и тут то все и началось. Миша посещал в садик максимум 4-5 дней, потом 2 месяца мы лечились от простуды, температура поднималась до 39.8 С и не сбивалась даже по истечении 5-6 дней, только антибиотиками удавалось хоть как-то бороться с жаром. Течение болезни каждый раз обострялось синуситами, гайморитами, бронхитами и конъюнктивитами, которые лечились очень долго.

За год сын болел 8-9 раз, а то и каждый месяц. И каждый раз, спрашивая у врачей, что с моим ребенком, почему он так продолжительно болеет, врачи успокаивали: Миша просто относится к категории «часто болеющих детей» и с возрастом все пройдет.

Но с июля 2020 года организм Миши начал давать сбои, помимо непрекращающейся болезни под названием ОРВИ, у него начали появляться трещины и натоптыши на стопах ног, которые мы до сих пор не можем вылечить, никакие препараты нам не помогают. А еще стала трескаться до крови и облезать кожа на пальцах рук. В мае 2021 Миши появились белые пятна сначала на ногах, а потом уже и по всему телу. Вскоре сыну поставили очередной диагноз – Витилиго.  Летом этого же года нам назначили сдать иммунограмму. Оказалось, что у Миши снижены все 3 показателя иммунитета.

Признаться, когда врачи пытаются успокоить нас, родителей, их фразы на всю жизнь остаются в нашем сознании и сердце. Эта фраза для меня звучала так: «Мы думаем, что у Миши будет положительный прогноз, он же как-то дожил до возраста 5 лет».

Организм нашего ребенка дает сбой во всех направлениях, как механизм у машины, при поломки одной детали ломается следующая и т.д. Причина тому редчайшее генетическое заболевание – Первичный иммунодефицит, которым обусловлены и другие диагнозы: Витилиго, Энтероколит недифференцированный, Дисплазия почек, Рецидивирующий средний отит, Энтероколит неинфекционный. Парадокс, но Мише, в принципе, как и любому мальчишке, очень нравятся машинки, и его огромная мечта – стать механиком, и чинить механизмы в машинах, чтобы они продолжали хорошо ездить дальше.

Врачи назначили Мише генетическое исследование, которое поможет найти поломку на генетическом уровне. Надеюсь, что каждый из вас, поможет нам быстрее собрать необходимую сумму на исследование и дать шанс починить поломку в организме сына и следовать своей мечте!