Путятова София

5 месяцев, Тульская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

София родилась в мае этого года. Уже с рождения девочка прибывала в тяжелом состоянии: в возрасте трех дней попала в реанимацию, где находилась на искусственной вентиляции легких. Тогда семья ребенка впервые столкнулась с пугающими диагнозами: дыхательная недостаточность, пневмония, генерализованная инфекция, неврологические отклонения.

Соню обследовали и лечили сперва в роддоме, дальше в Тульской областной больнице, а уже летом девочка с мамой оказалась в Морозовской детской клинической больнице города Москвы. Здесь Сонечке и поставили страшный диагноз – Опухоль головного мозга: Ювенильная ксантогранулема. Начался тяжелый период химиотерапии, который оказался безрезультатным.

«Помимо онкологического диагноза дочь не оставляют многочисленные инфекции: вирусные, бактериальные, грибковые. Врачи заподозрили у Софы Первичный иммунодефицит, подтвердить который можно только с помощью генетического исследования. Постоянные инфекции, опухолевое заболевание, ухудшение состояния легких – это причина, по которой нам назначено Полноэкзомное секвенирование. Нам очень нужна помощь, чтобы, наконец, обрести надежду на эффективное лечения», – мама Софы.

Что уже было сделано

Ноябрь 2021 года. Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей