Алексеева Мария

17 лет, Чувашская республика
ПИД?
Необходимо оплатить "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Маша родилась слабенькой девочкой. Уже при рождении ей поставили первый диагноз: врожденный гипотиреоз. До года Маша часто болела простудными заболеваниями: от ОРВИ до пневмонии. Только за год во время лечения пришлось поменять 11 антибиотиков. К трем годам жизни Маше стало намного лучше. Девочка начала ходить и разговаривать, росла веселым, общительным ребенком. Но так продолжалось недолго.

В возрасте 5-6 лет вернулись частые отиты, и к 7 годам ухудшился слух. Девочка пошла в детский сад, но после 2-ух недель в садике 2 недели приходилось лечиться дома. В школе Маша проучилась до 4 класса: пришлось прейти на домашнее обучение. К концу года Маша заболела: на коже девочки появились пузыри. Диагноз поставили не сразу, долго не могли определить, чем болен ребенок. Оказалось, что недуг Маши – это хроническое заболевание аутоиммунной природы – «Истинная пузырчатка». Ребенка лечили гормонами до тех пор, пока не ушли в ремиссию.

В 10 классе Маша пошла в школу-интернат и стала очень часто болеть. Здоровье ухудшилось, появились частые головные боли, слабость, а вместе с тем пропало желание учиться. На одном из очередных обследований у девочки обнаружили низкий уровень тромбоцитов. Начались постоянные вызовы скорых, которые заканчивались госпитализациями.

Сейчас Маша проходит лечение в клинике им. Д. Рогачева в отделении реабилитации онкологического и гематологического профиля. Вскоре девочку переведут в иммунологическое отделение для обследования с целью верификации диагноза. У врачей не вызывает сомнений наличие у Маши диагноза – Первичный иммунодефицит. Но, чтобы окончательно подтвердить ПИД, требуется пройти дорогостоящее генетическое исследование, за содействием в оплате которого мама Маши обратилась в фонд. От постановки диагноза зависит правильная терапия и то, когда Маша, наконец, вернется домой, где ее ждет большая семья: брат, сестра, бабушка и дедушка.