Пируев Аюша

13 лет, Республика Бурятия
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру и полногеномное секвенирование, общей стоимостью 211 000 рублей.

История

В 2021 году у мальчика по имени Аюша появились характерные высыпания на лице в форме бабочки. Это стало поводом для обращения к врачу-ревматологу. После проведения комплексного обследования пациенту был поставлен предварительный диагноз – системная красная волчанка (СКВ).

В связи с установленным диагнозом была начата медикаментозная терапия. Однако дальнейшие исследования показали необходимость пересмотра диагноза. При проведении генетического обследования был обнаружен ранее не описанный вариант в гене, отвечающем за первичный иммунодефицит.

В результате дальнейших исследований первоначальный диагноз СКВ был снят. Обнаруженная генетическая мутация указывала на наличие первичного иммунодефицита – редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением работы иммунной системы.

Для уточнения клинической картины заболевания и разработки оптимальной тактики лечения были назначены дополнительные исследования не только для Аюши, но и для его родителей. Это необходимо для определения характера наследования заболевания и оценки рисков для других членов семьи.

Что уже было сделано

Июль 2025 года - Оплачено генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру и полногеномное секвенирование, общей стоимостью 211 000 рублей.

Оплачено генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей