март 2019
Александра ежегодно наблюдается в центре имени Дмитрия Рогачева. И вот при последней госпитализации лечащий врач решила, что ребенку необходимо провести генетическое исследование - секвенирование полного экзома. Это обусловлено эндоскопической и воспалительной активностью заболевания, несмотря на то, что проводилась патогенетическая активность. К сожалению генетически так и не установлен диагноз, что важно для врачей для корректировки терапии и конечно же для самого ребенка. Чтобы продолжить поиск молекулярно-генетических основ необходимо провести исследование, как правило, это дорогостоящие анализы. За помощью в оплате обратилась мама Саши.
2017 год
Саша Шинкарева родилась в мае 2009 г. точно в срок с практически идеальными параметрами роста и веса: закричала сразу, отлично весила, беременность мамы протекала как по лучшим медицинским учебникам. Сашенька всегда радовала родителей хорошим аппетитом и настроением, живо интересовалась миром, была ужасной непоседой. За бойкий нрав и «страсть к передвижениям» дедушка с бабушкой назвали любимую внучку Шурупчиком.
Когда Саше было 2 года, родители стали собирать девочку в садик. На обследовании перед приемом в детский сад у Саши обнаружили падение гемоглобина до 70 г/л — это довольно тревожная цифра. Врачи констатировали анемию и назначили стандартные препараты железа. Это помогло повысить уровень железа в организме девочки до идеальных 140 г/л. Но все усилия были сведены на нет, когда в начале лета 2012 г. Саша заболела острой пневмонией и гемоглобин упал до критических 60 г/л. Пневмонией Саша переболеет еще не один раз, и каждый будет заканчиваться реанимацией.
Дальше начались стандартные в таких случаях «качели»: гемоглобин то падал, то поднимался, девочка простужалась, потом выздоравливала, потом снова заболевала, а врачи разводили руками: препараты железа перестали помогать, переливание крови совсем ненадолго улучшало состояние — до новой простуды.
Мама Саши Лиза рассказывает: «Потом у нас случилась новая напасть — обнаружили бронхиальную астму. Было несколько тяжёлых обструктивных приступов, как потом мы выяснили, на цветение березы».
Потом Сашу стал беспокоить желудок: колиты, дуодениты и эрозивные бульбиты сменяли один другого. Вернулась анемия, врачи диагностировали болезнь Крона, лимфоидную гиперплазию и поставили диагноз первичный иммунодефицит под знаком вопроса.
Тогда Сашу вместе с мамой направили на обследование в Москву в РДКБ в отделение гастроэнтерологии. Там у девочки нашли язвенные и воспалительные изменения в кишечнике и в ноябре 2016 перевели в ФНКЦ ДГОИ им. Д. Рогачева в отделение иммунологии.
Пока Саша находилась там, дела шли «более-менее»: не было лихорадки, не беспокоил живот. Правда, Саша была и остается очень худенькой девочкой, которую очень сложно накормить (дает о себе знать воспалительное заболевание кишечника). Как признается Лиза, стало понятным, что нужна совсем другая схема лечения и более серьезные препараты, и Саше назначили заместительную и противовоспалительные терапии.
Лиза рассказывает историю Саши спокойно, кажется, что совсем без эмоций. Но когда мы касаемся самого больного вопроса: как вы приняли новость о том, чем болен ребенок, она не выдерживает, в глазах начинают блестеть слезы: «Раньше я ничего не знала о иммунологических заболеваниях, и когда нам сказали, что у нас первичный иммунодефицит, то стало очень страшно…Но сейчас я взяла себя в руки, знаю, что у нас все будет хорошо, что мы справимся! Меня очень поддерживает муж — своей рассудительностью, объективностью и умением спокойно и хладнокровно оценить ситуацию».
Сегодня благодаря назначенным врачами ФНКЦ препаратам девочка чувствует себя гораздо лучше: «Работает, новое лечение работает!» — не может нарадоваться мама Лиза. Настроение у девочки веселое, «боевое», Саша снова стала хорошо кушать, много улыбаться, с удовольствием играет с двоюродным братом и родственниками. В отделении иммунологии Саша вместе с мамой оказалась в первый раз, пока врачи наблюдают за ее состоянием, а родители напряженно ожидают результаты генетического исследования для уточнения диагноза. В ФНКЦ заморозили кровь Саши, чтобы вскоре отправить ее на исследование и уточнить диагноз первичный иммунодефицит.
В прошлом году для Саши состоялось важное событие — она пошла в первый класс. «То, что врачи разрешили нам посещать школу — огромная удача. — улыбается Лиза. — Дочь провела целых три месяца в больницах, но сейчас мы старательно наверстываем упущенное».
«Сладкая конфетка», как ласково называет ее папа, очень любит рисовать и делать поделки — руки у девочки золотые, как и у ее мамы-рукодельницы. Преодолевать жизненные трудности Саше помогает не только поддержка любимых людей, но и игрушка Люся, которую связала для девочки ее мама, когда та была совсем маленькой.
Смешная вязаная Люся оберегает Сашу от всех несчастий, помогает видеть ей лучшие сны и забывать скучные больничные палаты, реанимации и уколы.
Но для того, чтобы эта любознательная девочка-праздник с русыми волосами и огромными глазами полноценно прожила свою жизнь, одних усилий Люси будет недостаточно.
Нужны наша поддержка и плечо.
Автор статьи: Татьяна Ларина-Державина
Фото из личного архива семьи
Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru
