Чернухина Ольга

2 года, Москва
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

В 3 месяца Оля впервые заболела кишечной инфекцией, после чего стала часто болеть. До 6 месяцев ее несколько раз госпитализировали с разными заболеваниями: воспалением горла, инфекциями мочевых путей и даже пиелонефритом. С февраля 2024 года, когда Оле исполнился год, у нее каждый месяц поднималась высокая температура — до 40 градусов, появлялись сильный озноб и пятна на коже.

В мае 2024 у Оли подтвердили сальмонеллез — ее лечили капельницами и иммуноглобулинами. В июне у нее обнаружили пневмонию, назначили антибиотики. В июле после обследования поставили диагноз синдром Маршалла — болезнь с повторяющимися приступами высокой температуры. С декабря 2024 года приступы стали случаться каждые 2–4 недели.

Для выбора подходящей терапии врачи рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования.