Горбунов Илья

6 месяцев, Ленинградская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - Секвенирование по Сэнгеру (семейное), стоимостью 26 000 рублей.

История

С самого рождения малыш борется с тяжелым заболеванием — первичным иммунодефицитом: синдромом дефицита мевалонаткиназы.Илья появился на свет раньше срока из-за гипоксии — ему срочно сделали кесарево сечение. С первых дней жизни у него были проблемы: высокая температура, воспаление в крови (СРБ до 130 мг/л), увеличенные печень и селезенка, анемия, кожные высыпания.

Врачи долго не могли понять, что происходит, и малыш провел почти три месяца в больнице, получая антибиотики и противогрибковые препараты.Позже выяснилось, что у Ильи редкое генетическое заболевание, из-за которого его иммунитет работает неправильно. Организм сам вызывает воспаление, даже когда нет инфекции. У него бывают лихорадка, сыпь, сильные боли. Ему нельзя обычные лекарства — многие сиропы и капли вызывают аллергию.


Чтобы подобрать точное лечение, Илье необходимо молекулярно-генетическое исследование. Оно поможет врачам понять, как лучше бороться с болезнью и дать малышу шанс на более стабильное состояние.