Иванова Симона

3 года, Удмуртская Республика
ЮРА (Юношеский ревматоидный артрит)
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Летом 2023 года у Симоны начались серьёзные проблемы с правой ногой — она внезапно не смогла на неё наступать, появилась небольшая температура. Обратились к врачу — выяснилось, что болит колено. Сначала подумали, что это временное воспаление, назначили компрессы. Потом прошли обследования — подтвердилось, что в суставе есть воспаление, но разрушений пока нет.

Позже нашли и другие проблемы: насморк аллергического характера, аденоиды, воспаление мочевого пузыря и возможное воспаление почек. Колено всё ещё болело и опухало, пришлось начать противовоспалительное лечение.

В сентябре Симону положили в больницу. Ей сделали прокол колена, ввели туда лекарство, взяли жидкость на анализ — подтвердилось, что в суставе активное воспаление. Исключили туберкулёз и проблемы с глазами. В итоге врачи поставили диагноз: ювенильный артрит — хроническое заболевание суставов у детей.

С тех пор Симона получает основное лечение. На его фоне в анализах стали появляться отклонения, а мама заметила, что после уколов Симоне иногда становится плохо — её может вырвать, особенно когда она волнуется.

В июне Симона упала и сломала голень. После снятия гипса мышцы на ноге стали слабее. В сентябре она снова упала и ударила ту же ногу — боли вернулись, пришлось опять наложить гипс. На рентгене врачи увидели признаки прошлых травм.

К осени сделали снимки рук и увидели первые признаки изменений в костях пальцев — это может говорить о развитии болезни.