Масальская Елизавета

26 лет, Краснодарский край
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

С рождения Лиза развивалась как обычный ребенок, но в 2006 года, когда ей было 7 лет, поднялась температура до 39°C, начались сильные головные боли. Её госпитализировали с подозрением на энтеровирусную инфекцию и менингеальный синдром, но лечение не помогло — температура не спадала.

В августе того же года её перевели в больницу в Краснодаре. Врачи думали, что это может быть коллагеноз (аутоиммунное заболевание), но точный диагноз поставить не могли. У Лизы обнаружили анемию, асцит (скопление жидкости в животе), воспаление в крови. Антибиотики почти не помогали — каждый раз при отмене температура подскакивала снова, а анализы ухудшались.

К сентябрю 2006 года состояние стало ещё тяжелее: лейкоциты зашкаливали, появились высыпания на коже. Врачи предположили ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) с системным началом — болезнь, при которой иммунитет атакует собственные ткани.

Врачи до сих пор не могут точно сказать, что стало причиной её состояния — врождённый иммунодефицит или тяжелая аутоиммунная реакция. Чтобы найти ответ, нужны генетические исследования. Они помогут подобрать правильное лечение и дать Лизе шанс на стабильную жизнь.