Зиганшин Александр

3 года, Москва
ПИД
Необходимо оплатить хромосомный микроматричный анализ стоимостью 21 000 рублей.

История

Саша — мальчик с редким генетическим заболеванием, синдромом Якобсен, который проявляется иммунодефицитом и особенностями развития. У него с рождения были заметны некоторые черты лица: широко расставленные глаза, низко расположенные уши. В раннем детстве у него обнаружили порок сердца — дефект межжелудочковой перегородки, но сейчас сердце работает нормально.у него бывают проблемы с тромбоцитами, но серьезных инфекционных заболеваний пока не было — он болеет редко и в легкой форме.

Анализы показали, что у него снижены некоторые иммуноглобулины, а также есть особенности в работе иммунных клеток. При этом у него сохранилась защита от некоторых прививок — кори, краснухи, дифтерии и столбняка. 

Генетическое обследование подтвердило синдром Якобсен, но точные границы изменений в хромосомах еще нужно уточнить.Врачи рекомендуют дополнительные анализы, чтобы понять, нужно ли Саше лечение иммуноглобулинами.