Максимова София

13 лет, Ульяновская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

В мае 2022 года София впервые столкнулась с серьезным инфекционным заболеванием.
На фоне фебрильной температуры у Софии появился отек мягких тканей нижней челюсти. Сначала она наблюдалась амбулаторно у стоматолога и долго принимала антибиотики. Однако состояние девочки не стабилизировалось, и в ноябре 2022 года её госпитализировали в Ульяновскую областную детскую клиническую больницу. Там ей был поставлен диагноз остеомиелит нижней челюсти слева, а также фиброзная дисплазия и подозрение на остеогенную саркому.

Гистологическое исследование образца ткани показало, что в нем есть опухолевидные образования, но без признаков атипии, что означает отсутствие злокачественных клеток. Также у Софии был установлен диагноз первичный иммунодефицит. Иммунограмма показала низкие уровни иммуноглобулинов, что требовало дальнейшего наблюдения и лечения.