Татлыбаев Забир

11 лет, республика Башкортостан
Первичный иммунодефицит: Интерферонопатия, дефект ДНКазы II
Необходим лекарственный препарат Тофацитиниб 5 мг №56 - 2 упаковки стоимостью 102 200 руб.
СБОР ЗАКРЫТ

История

Забиру сразу же после появления на свет пришлось оказаться на стационарном лечении в отделении патологии новорожденных детей в Республиканской Детской Клинической Больнице с диагнозом - "Гемолитическая желтуха". Анализы крови показывали очень высокие показатели билирубина. Выписали мальчика с неуточненным диагнозом.

В 2011 году у Забира стали появляться маленькие узелки на лице, без причины поднималась температура. Такие узелки могли появиться где угодно, а потом исчезнуть. Врачи направили мальчика в РДКБ на обследование. Он попал в нефрологическое отдетеление. Была сделана биопсия и поставлен диагноз "Хронический панникулит". Тогда его перевели в кардиоревматологическое отделение. После проводимого там лечения узелки исчезли. Дома прием назначенных препаратов продолжился.

Но в 2013 году амочувствие Забира стало вновь ухудшаться. Снова появлялись узелки, снова беспричинно поднималась температура. Мальчик начал отставать в физическом развитии, он не прибавлял в весе. Проводились многочисленные обследования, но поставить диагноз не удавалось. 

На протяжении 2015, 2016 и 2017 годов обследования продолжались.

В феврале 2018 года пришел вызов из ФГБУН НИИР им. В.А. Носоновой г. Москвы. После обследования там был установлен диагноз "Протеасом-ассоциированный периодический синдром". 

В конце января 2021 Забил попад в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева. Там мальчику поставили диагноз "Первичный иммунодефицит: аутовоспалительный синдром - интерферонопатия I типа".

Забир учится в 4 классе. Он ходит в школу с большим желанием, но из-за болезни и многочисленных обследований часто пропускает уроки. Особенно ему нравятся уроки математики, родного и русского языка. Кроме того, Забир увлекается танцами, рисованием, любит писать и читать. 

В классе он самый маленький, отстает от одноклассников по росту. Девочки заботятся о нем, как о младшем брате: помогают одеваться, приносят еду в столовой, носят его портфель. Отношения со сверстниками у Забира хорошие и дружные. На уроках он сидит за специальной партой в первом ряду, а на физкультуре чаще сидит на скамейке, так как устает. Родители сами отвозят и забирают своего сына в школу и из школы. В семье у Забира есть еще брат и сестренка, за которой он помогает присматривать.

Сейчас мальчику необходим лекарственный препарат Тофацитиниб. За помощью в его приобретении семья мальчика обратилась в ФОнд.