Алиевы Арсен и Мелие

4 года и 8 лет, Тамбовская область
Диагноз: Первичный иммунодефицит, Аутовоспалительный синдром, Синдром дефицита мевалонаткиназы
Благодаря зрителям НТВ оплачен лекарственный препарат Канакинумаб - 1 упаковка, стоимостью - 643 700 рублей.

История

Январь 2019 года

Мелие и Арсен родились с разницей в четыре года, мальчик младший в семье. В таком детском возрасте это значительная разница, но Арсен очень привязан к сестре и уже защищает ее. Такая дружба между братом и сестрой, возможно, обусловлена и одним заболевание, которое они делят на двоих: первичный иммунодефицит.

Когда Арсену было два года, он постоянно болел: лихорадка, сопровождавшаяся высокой температурой, лимфаденит. При проведении генетического исследования, была выявлена мутация в гене. У мальчика выявили первичный иммунодефицит: синдром дефицита мевалонаткиназы. Этот синдром очень редко встречается и проявляется у детей, если оба родителя являются носителями гена дефицита мевалонаткиназы, это очень редкий случай встречи двух людей, которые серьезно настроены на семью. Ведь мало кто задумывается, что он является носителем какого-то редкого гена, как дефицита мевалонаткиназы.

Мелие с двух месяцев ее жизни постоянно сопровождала лихорадка и ангина. Казалось бы все дети болеют, но это повторялось так часто, что мама начала очень сильно беспокоиться. Постановка верного диагноза в 2017 году для обоих детей один и тот же прозвучал для всей семьи, как гром среди ясного неба. С этого момента жизнь семьи изменилась: они часто приезжает в Москву на госпитализацию и готовы бороться со страшным недугом, несмотря ни на что.

Первичный иммунодефицит, выраженный синдромом дефицита мевалонаткиназы – это неизлечимое заболевание, но есть возможность остановить его развитие, помочь в этом может  - препарат Канакинумаб. В отсутствие терапии возможны очень серьезные последствия, угрожающие жизни детей. Это дорогостоящее срочное лекарство семья не может приобрести самостоятельно. Маме пришлось уволиться из-за болезни детей, так как они часто болеют, а глава семьи работает на заводе инженером по снабжению.

Брат с сестрой очень разные. Нежная Мелие мечтает стать художником, очень увлеченно пишет картины. А Арсен, на удивление родителей, всю свою комнату обставил поездами и железными дорогами.  Помогите собрать нужную сумму на необходимый препарат, чтобы, возможно, мечты каждого из детей могли сбыться!

 

 

2017 год

У Арсена Алиева из далекого Узбекистана — большая и крепкая семья. Мама Зарема, папа Нариман, старшая 7-летняя сестра Мелие и по всем правилам восточной семьи — много родственников, бабушек, дедушек, дядь и теть. А еще Арсен болен. Сестренка, названная старинным татарским именем, означающим «красивая, прекрасная», тоже болеет, но «в облегченной форме», ее болезнь пока удается контролировать. Арсен же, как настоящий мужчина, принял основной удар на себя. Зарема плачет, что в последние месяцы у сына не прекращается температура и отекли сразу обе ножки: «Такое в первый раз, обычно они отекали попеременно». Ровесники Арсена ловят последние теплые дни на море, путешествуют на поездах и самолетах, а маленький Арсен не выходит из больничной палаты. Он прожил без температуры всего два дня. Остальные дни — со стандартными 39-40.

«По всем статистическим сведениям, — рассказывает Зарема, — в таких семьях, как наша, мог родиться только один из четырех детей с таким диагнозом. У нас же больны и сынок, и доченька. Получается, статистика нас обошла».

У Арсена в жизни все «назло статистике» с самого начала. Начнем хотя бы с того, что мальчик появился на свет прямо в папином автомобиле, по дороге в родильный дом. Зарема шутит, что Арсен «очень сильно хотел увидеть маму с папой» — вот и не дождался своего срока.

Уже в 4-месячном возрасте появились первые «звоночки» болезни: на ровном месте возникала температура, которую невозможно было сбить никакими жаропонижающими средствами. Вспышки беспричинной лихорадки врачи относили к «обычному ОРВИ» и щедро «кормили» Арсена иммуномодулирующими и иммуностимулирующими препаратами. Но ничего, кроме тревоги родителей и очередного подъема температуры, они не стимулировали. Арсен продолжал болеть, а врачи — искать новые способы «поднять иммунитет», в том числе и народные («попейте чаю с медом», «пообливайтесь холодной водой»). Драгоценное время утекало сквозь пальцы, как горячий ташкентский песок.

Когда мальчику было 9 месяцев, болезнь впервые ударила по суставам: отекли и заболели колени, было больно сидеть или сжимать в руках игрушку. Арсену назначили капельницы, но и это не приносило должного облегчения. Жизнь маленького черноглазого мальчика стала напоминать качели: 2-3 недели спокойной жизни, а потом снова температура, которая уже поднималась до 40-41 градуса! «На шкале не хватало делений», — плачет Зарема. — Нам казалось, что мы теряем ребенка». Состояние Арсена было действительно очень тяжелым: мальчик перестал есть, буквально таял на глазах. Лишь иногда, в перерывах между очередной вспышкой лихорадки, Зареме удавалось «покормить» сына водой или компотом из шприца. Врачи отвечали перепуганной матери заученными фразами: «У ребенка слабый иммунитет, он не может самостоятельно, без лекарственной терапии находиться в окружающей среде». Но терапия, которую предлагали Арсену дома, категорически ему не подходила. Лечили мальчика «старательно», лошадиными дозами глюкокортикостероидов, от которых было только хуже. От одного из них у ребенка начался тяжелый «синдром отмены препарата»: отек язык, он не мог кушать и глотать, не вставал. «Есть и другие, более дорогие и более эффективные препараты, которые могли бы помочь таким детям, как ваш сын», — рассказывали Зареме местные врачи. Но таких лекарств в Узбекистане «не было в принципе», новое поколение лекарственных средств для таких детей, как Арсен, до Республики «пока не дошло», а два иммунолога, которые консультируют детей в НИИ иммунологии в Ташкенте, пока находятся только в начале пути и о многих видах ПИД еще ничего не знают. Купить баснословно дорогие препараты своему сыну самостоятельно семья Арсена не в состоянии: мама и папа работают на заводе, бабушки — воспитатели и учителя. «Даже если мы продадим свое жилье, то и полугода не протянем».

Зима и весна 2017 выдались очень тяжелыми для семьи мальчика. На тот момент уже двухлетний Арсен не вылезал из болезней и высоких температур, а в апреле совсем «разгулялся» и болел без остановки целый месяц. Организм мальчика был предельно истощен. Он перестал играть и кушать, не пытался вставать, не слезал с рук отца и молча, заполненными слезами глазами часами смотрел на родителей. Стало понятно, что необходимо срочно действовать. И действовать самим. На семейном совете было принято решение «бежать в Москву». Собрав деньги на поездку всем миром, в апреле 2017 Зарема, Арсен и его сестренка все-таки добрались до ННПЦ им. Димы Рогачева в Москве. «Нам очень повезло с доктором, — рассказывает Зарема и впервые улыбается, — Анна Юрьевна Щербина очень хорошо нас встретила и назначила обследование». Результатов генетического анализа пришлось дожидаться уже дома, «скрестив пальцы и надеясь на чудо».

Но чуда не случилось — подтвердились худшие опасения. 17 июня диагноз ПИД подтвердился у Арсена, в начале августа — у его сестры Мелие. «Неизлечимо», «редкое генетическое заболевание» — прозвучало как приговор. «Это был страшный сон, — вздыхает Зарема, вся наша жизнь перевернулась на 180 градусов. Если раньше еще теплилась какая-то надежда, что все «обойдется» и «дети перерастут», то теперь ее не осталось».

Сестра Арсена, к счастью, переносит болезнь несколько «легче», если можно так сказать: температурит до 40 градусов, но не 25-29 дней в месяц, а 5-6, и осложнения болезнь у Мелие дает только на кишечник, тогда как у ее брата — на суставы и лимфоузлы. Сейчас Арсен после очередного обострения болезни, высокой температуры и атаки сразу на оба коленных сустава уже долгое время находится вместе с мамой в Ташкентском педиатрическом медицинском институте в отделении кардиоревматологии.

Периоды, когда Арсен не лихорадит в своей комнате под большим одеялом, корчась на кровати от температуры за 40, очень короткие. Но, отчаянно хватаясь за жизнь, как в первый день своего рождения, Арсен пытается вместить в эти редкие часы все, чего был лишен за время своей долгой болезни. Мальчик обожает петь и танцевать, улыбаться и шутить, кормить рыбок в домашнем аквариуме, возить черепашку по полу на большом самосвале, играть в догонялки с сестрой, изредка — выбираться на улицу.

Красавица Мелие в этом году идет в первый класс. Она обожает плавать, учить английский язык и танцевать (родители Арсена и Мелие в прошлом танцоры, около 10 лет они танцевали в паре, занимались народными и бальными танцами). Мелие, с детства окруженная чужой и своей болью, мечтает в будущем стать врачом. «Когда я вырасту, то стану детским доктором и вылечу всех деток, чтобы никто не болел!», — часто рассказывает своим любимым куклам девочка. А еще Мелие очень любит загадывать желание и делает это всегда: когда упадет ресничка, когда задувает свечку на именинном торте, когда увидит падающую звезду. Желаний у Мелие целое море: «Я хочу, чтобы мы с Арсенчиком никогда не болели, были здоровыми и играли с другими ребятами сколько влезет! А еще поели до отвала мороженое и искупались в бассейне!». Мелие понимает, что вместе с братом Арсеном они — не такие, как остальные дети, ведь слово «нельзя» они слышат каждый день по многу раз, но радоваться жизни, даже несмотря на многочисленные запреты она умеет сама и учит этому своего брата.

 

Общительным и жизнерадостным брату и сестре приходится избегать «общественных мест». Мама Зарема уточняет: «Общественное место для нас — это где больше одного человека». У Мелие этот запрет не такой строгий, как у ее брата Арсена, да и болеет она гораздо реже. Так что гуляет мальчик, когда не лихорадит, только по ночам и только в маске, а что такое зоопарк или парк аттракционов знает только по рассказам старшей сестры. Два дедушки Арсена — водители грузовых автомобилей. Наблюдая за их работой с детства, мальчик полюбил огромные грузовые машины и поезда, он может часами играть в железную дорогу и отправлять паровозы от станции к станции с важными посылками.

Жаль, что долгожданная «посылка» с лекарством от местного здравоохранения к Арсену пока не приходит. Последний месяц его родители напрасно обивают пороги Местного Здравоохранения. Про диагноз ребенка в Ташкенте знают, но конкретный вид ПИД, которым страдает мальчик, здесь «пока не изучали», а кто-то и вовсе честно признается, что про первичный иммунодефицит «ничего не слышал» («ПИД? Это как СПИД?») и «не знает, как лечить и чем помочь». Нужные Арсену препараты зарегистрированы на территории Узбекистана, но их «не завозят», и ради маленького черноглазого мальчика что-то менять, очевидно, не собираются. Альтернативное лечение, которое предлагают ему в Республике на сегодняшний момент, — гормоны, но они уже на примере судьбы Арсена доказали свою неэффективность и даже опасность. Делать ТКМ мальчику не рекомендовали из-за его тяжелого состояния и высокого риска осложнений. Ситуация абсолютно тупиковая.

Родителям Арсена не дали на руки никаких официальных отказов в предоставлении лекарства, дело постоянно затягивается, бумаги «теряются». Арсена Алиева как будто не существует для тех влиятельных взрослых, которые живут в его Республике. А, между тем, приступы у мальчика с каждой неделей случаются все чаще, он буквально «угасает на глазах», словно прощается со всеми. «Самое страшное, когда ты знаешь, что не можешь помочь своим детям. НИЧЕМ. Просыпаясь каждый день, ты смотришь на них и знаешь, что они ни в чем не виноваты. И что ты отдала бы все за то, чтобы им стало хоть немножко полегче жить».

Нам очень нужна ваша поддержка! Семья Арсена просит вас о помощи и будет благодарна за любой, даже самый маленький перевод на лекарство их сыну.

Автор статьи: Татьяна Ларина-Державина

Фото: домашний архив

Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

07 февраля 2019 г. - благодаря зрителям НТВ оплачен лекарственный препарат Канакинумаб - 1 упаковка, стоимостью - 643 700 рублей.