Королев Николай

5 лет, Московская область
Нарушение, вовлекающее иммунный механизм, неуточненный: синдром Ди-Джорджи?
Необходимо генетическое исследование Хромосомный микроматричный анализ стоимостью 27 000 рублей.

История

У Николая врожденная сквозная расщелина верхней губы и твердого неба. В его 5 лет сделаны 4 операции, еще требуется  перенести несколько дополнительных.

В семье Колю очень ждали, это единственный ребенок в семье. «…Но никак не думали, что он будет особенным.  Мне пришлось оставить работу, посвятив себя своему любимому сыну, так как он плохо ел и пил. Еда попадала в дыхательные пути, из-за чего сын захлебывался. Это каждый раз было испытание для ребенка и родителя. Прооперировавшись, думали, что все позади, но не тут-то было!» - рассказывает мама Коли – Августа.

О синдроме  Ди-Джорджи семья узнали случайно на приеме у иммунолога ( т.к. часто болели бронхитом, аллергические реакции и т.д.), которая порекомендовала нам обратиться к генетику для уточнения этого диагноза.

Вот как описывает эту ситуацию мама: «Приехав домой  и прочитав диагноз, настроение упало, понимая, что дети доживают до семилетнего возраста не добавило оптимизма. Стали больше узнавать и консультироваться у генетика, сдавать точные-нужные анализы. Все силы и небольшая зарплата супруга  уходят на реабилитацию и обучение сына, т.к. у него невнятная речь и ровесники плохо понимают  его. Из-за этого он не комфортно чувствует себя в саду».

Коле необходим  Хромосомный микроматричный анализ, для того чтобы поставить точный диагноз и подобрать терапию.