Нарышкина Милена

15 лет, Московская область
Первичный иммунодефицит неуточненный
Необходимо генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 руб.
СБОР ЗАКРЫТ

История

март 2021

Милена родилась 1 апреля 2004 года в городе Орехово-Зуево Московской области. В семье она - единственный ребенок. С раннего детства рисует, занимается музыкой, закончила музыкальную школу по классу синтезатор. Активно участвует в разных творческих конкурсах. Осваивает искусство фотографии.

Заболевание началось в 2 года с периодических афтозных язв в ротовой полости. В течение 2006 года заболевание прогрессировало, ребенок потерял 20 % массы тела. Обратились самостоятельно на консультацию гастроэнтеролога в РДКБ. При обследовании в отделении гастроэнтерологии обратили внимание на изменения в клиническом анализе крови – снижение уровня нейтрофилов. Милена была переведена в отделение иммунологии, где установлен диагноз нейтропения. После постановки диагноза назначено лечение гормональными препаратами, которое проводилось до 2012 года. В 2012 году неоднократно проходила лечение в Морозовской ДГКБ. В 2013 году консультирована иммунологом в НМИЦ ДГОИ им.Дм. Рогачева. В связи с осложнением заболевания (перитонит, сепсис) проведена операция с последующим лечением в центре. В ходе всестороннего обследования у ребенка выявлен неуточненный иммунодефицит. Постоянно консультируется иммунологом, гематологом, гастроэнтерологом, стоматологом, психиатром.

В настоящее время на фоне ухудшения состояния по основному заболеванию проходит обследования с целью решения вопроса о трансплантации костного мозга. Школу не посещает, обучение проходит на дому.

В настоящее время девочке требуется проведение "Полноэкзомного секвенирования" для решения вопроса о трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. За помощью в оплате этого исследования семья девочки обратилась в Фонд.

 

март 2019

Милена - уже почти взрослая девочка. К сожалению, как и большинству наших подопечных, ей не выдают Иммуноглобулин по месту жительства, хотя по закону, данное лекарство обязаны давать людям с Первичным иммунодефицитом. Фонд помогает правильно оформить документы, чтобы подать жалобу в Минздрав, мы обязательно добьемся, чтобы препарат начали выдавать, но на это нужно время. Но иммунитет Милены ждать не будет, без иммуноглобулина здоровье девочки будет под угрозой, ее организм не сможет бороться даже с обычной простудой. Нам необходимо собрать 76 000 рублей на покупку препарата, просим посодействовать в сборе!

Что уже было сделано

11 апреля 2019 г. - Оплачен Иммуноглобулин 10 г., в количестве двух упаковок, стоимостью 76 000 рублей.