Ксения впервые заболела в июне 2016 года,тогда же ей был поставлен диагноз «Тромбоцитопения». Далее, после перенесенных ОРВИ И ОРЗ наши тромбоциты снижались до 67*10^9… После обследования, в феврале 2018 года, нам поставили диагноз «Иммунодефицит неуточненный»..тут же спленомегалия..
В 2 года, мы решили пойти в садик, в середине августа 2018 года. За месяц мы переболели трижды.. Но третий раз для нас был с серьезными последствиями и с осложнениями.
В конце сентября 2018 года,с высокой температурой, нас госпитализируют в инфекционное отделение, с тромбоцитопенией,лейкопенией, спленомегалией,стрептококковой инфекцией с поражением дыхательной системы. После выписки нас переводят в детскую областную клиническую больницу нашего города. После сдачи многочисленных анализов, пункции костного мозга,нам ставят герпетическую инфекцию ВЭБ и вирус герпеса 6 типа человека. И опять переводят нас в детское инфекционное отделение города, с целью лечения ВЭБ.
В садик мы больше не вернулись, из-за частых перенесенных заболеваний, и осложнений после..
В мае 2019,в первые мы обращаемся в Центр Иммунологии нашего города.После обследования мы были выписаны с диагнозом Иммунодефицит, неклассифицированный. Так же наша спленомегалия, тромбоцитопения сохраняется и сейчас… В октябре мы обращаемся в МГНЦ Имени Академика Н.П. Бочкова, где нам так же рекомендуют сдать полноэкзомное секвенирование. В декабре месяце, находясь в очередной раз на обследовании в Центре Иммунологии - Аллергологии, комиссией было принято отправить нас на консультацию к аллергологу-иммунологу в «НМИ ЦДГОИ имени Дмитрия Рогачева».
В январе 2020 нам выставляют диагноз ПИДС неуточненный и под вопросом ставит нам АЛПС. Здесь же мы проходим обследования на витамин B12 (он оказался в норме) и дубльнегативные лимфоциты не увеличены,что исключает наиболее часто встречающиеся формы АЛПС. Далее наш врач нам рекомендует провести молекулярно-генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель» или полноэкзомное секвенирование для исключения редких форм ПИДС.
С 20.01.2020 года по 30.01.2020 лежали на обследовании в Детской Клинической Областной Больнице, где опять у нас брали пункцию костного мозга, где выдали заключение о том что он у нас нормоклеточный, неоднородный, представлен всеми ростками кроветворения. После пройденного МСКТ ОБП с контрастированием, нам выставлен диагноз «Гепатоспленомегалия»
Это очень тяжело, когда знаешь,что ребенок болеет, находится на постоянных обследованиях но точного диагноза никто не устанавливает.Как по замкнутому кругу, от одного специалиста, к другому… Хочется знать,с каким недугом мы имеем дело!!! Хочется жить нормальной полноценной жизнью, ходить в садик,общаться с детками,посещать развивающие занятия…

Бузынникова Ксения
4 года, Смоленская область
ПИДС неуточненный
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
Им нужна ваша помощь
Сафаров Амин
4 месяца, Республика СахаЖамилов Ахмад
3 года, Ивановская областьЦиглеева Наталья
44 года, Республика БашкортостанЗяблов Константин
10 лет, МоскваКочур Анна
7 месяцев, Ростовская областьРоманенко Семен
11 лет, Белгородская областьТалипова Элина
2 года, Республика ТатарстанПаутов Александр
10 лет, Омская областьСамылов Юрий
5 лет, Архангельская областьСитдикова Самира
5 лет, Республика ТатарстанТухбатулин Карим
2 года, Омская областьГераева Ашура
14 лет, МоскваОрлова Алёна
1 год, Калужская областьЧуприна Елена
32 года, МоскваКазанцев Кирилл
5 лет, Московская областьХалитова Альфира
53 года, Санкт-ПетербургЦипинов Алан
8 лет, Краснодарский крайМахмудов Тимерлан
8 лет, Тюменская областьГаленко Всеволод
14 лет, ХМАОМишкин Игорь
14 лет, Калужская областьГатауллин Азамат
5 лет, Республика ТатарстанЧерноморченко Наталия
46 лет, ХМАОБедрин Богдан
1 год, Ростовская областьОдилзода Бибиойса
5 лет, Республика ТатарстанИглина Наталья
56 лет, Архангельская областьКудряшова Елена
43 года, Ростовская областьТашматов Мухаммадаюб
6 лет, Астраханская областьГабразитов Закир
2 года, Республика БашкортостанАгабекян Анна
24 года, МоскваСпинова Лиана
8 лет, Чувашская РеспубликаХамроева Муниса
15 лет, Московская областьКаюкова Татьяна
56 лет, МоскваКаюков Алексей
22 года, МоскваТкаченко Ангелина
4 года, Ростовская областьСтепанова Кристина
7 месяецев, Краснодарский крайКолбинева Виктория
3 года, Волгоградская областьГлуходедов Артем
10 лет, Волгоградская областьКараев Олег
6 лет, Санкт-ПетербургШарафутдинов Рафаэль
14 лет, Республика БашкортостанМорозова Аксана
33 лет, Республика ТатарстанМартынова Ева
7 месяцев, Тюменская областьШирова Евгения
30 лет, МоскваЛукьянчук Елизавета
12 лет, Приморский крайФёдорова Алена
10 лет, Ивановская областьБуйло Никита
13 лет, Краснодарский крайНазаров Артем
3 года, МоскваНагольная Дарья
1 год, Новосибирская областьКоробкина Алёна
2 года, Нижегородская областьВасильев Ярослав
3 года, Республика КрымБелобаба Вероника
10 лет, Калининградская областьФедотова Юлия
15 лет, Иркутская областьФирсова Лина
38 лет, Республика БашкортостанСурдов Савелий
9 лет, Орловская областьКиямдинов Ильдар
21 лет, Республика ТатарстанСалмин Владислав
17 лет, Чувашская РеспубликаКузин Владислав
7 лет, Оренбургская областьАппаева Малика
11 лет, Кабардино-Балкарская РеспубликаХаджиев Амир
6 лет, МоскваЯшникова Полина
9 лет, Тюменская областьМетелева Полина
2 месяца, Ростовская областьХохлов Арсений
13 лет, Республика ТатарстанМыльников Кирилл
8 лет, Забайкальский крайЗуева Людмила
66 лет, Тверская областьСавченко Александра
35 лет, МоскваЛяпин Дмитрий
16 лет, Оренбургская областьГайнуллин Ильназ
4 года, Республика ТатарстанСавенюк Иван
10 лет, МоскваКокурина Арина
17 лет, Нижегородская областьМерзликина Юлия
38 лет, Ставропольский крайЛуканин Сергей
16 лет, Московская областьКолесников Александр
12 лет, Московская областьIII Всероссийский съезд пациентов с нарушениями иммунитета
Авиабилеты для подопечных с ПИД
Отчеты об оплаченных билетах регулярно публикуются на сайте Фонда в разделе "Отчеты".Генетические исследования
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Фонд "ПОДСОЛНУХ" поддерживает медицинские учреждения, которые занимаются лечением пациентов с врожденными нарушениями иммунитета и аутоиммунными заболеваниями, по всей России- Все подопечные
Новости фонда
- 14 марта 2023Годовой Отчет фонда получил "Золотой стандарт"
- 28 февраля 2023Пресс-конференция «Как в России решается проблема орфанных заболеваний?»
- 28 февраля 2023Фонд принял участие в дискуссии «Экосистема здравоохранения. Орфанный ракурс»
- 24 января 2023Подопечные фонда попробовали себя в роли художников-скульпторов на фестивале «Снег и лёд в Москве»
- 28 декабря 2022Пусть маленькая Марианна будет здоровой
- 12 декабря 2022Благотворительный Фонд «ПОДСОЛНУХ» - финалист Международной премии «#МЫВМЕСТЕ-2022»
- 5 декабря 2022Защитим Павлика от тяжелой болезни вместе с "Гемотест"
- 17 ноября 2022СОВМЕСТНАЯ АКЦИЯ GIFTERY И БФ «ПОДСОЛНУХ»
- 26 октября 2022Программа «Здоровая страна» в Гемотест — 3 комплексных анализа по 190 ₽ + бесплатная консультация врача
- 8 сентября 2022ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2022
- Все новости