Ксения впервые заболела в июне 2016 года,тогда же ей был поставлен диагноз «Тромбоцитопения». Далее, после перенесенных ОРВИ И ОРЗ наши тромбоциты снижались до 67*10^9… После обследования, в феврале 2018 года, нам поставили диагноз «Иммунодефицит неуточненный»..тут же спленомегалия..
В 2 года, мы решили пойти в садик, в середине августа 2018 года. За месяц мы переболели трижды.. Но третий раз для нас был с серьезными последствиями и с осложнениями.
В конце сентября 2018 года,с высокой температурой, нас госпитализируют в инфекционное отделение, с тромбоцитопенией,лейкопенией, спленомегалией,стрептококковой инфекцией с поражением дыхательной системы. После выписки нас переводят в детскую областную клиническую больницу нашего города. После сдачи многочисленных анализов, пункции костного мозга,нам ставят герпетическую инфекцию ВЭБ и вирус герпеса 6 типа человека. И опять переводят нас в детское инфекционное отделение города, с целью лечения ВЭБ.
В садик мы больше не вернулись, из-за частых перенесенных заболеваний, и осложнений после..
В мае 2019,в первые мы обращаемся в Центр Иммунологии нашего города.После обследования мы были выписаны с диагнозом Иммунодефицит, неклассифицированный. Так же наша спленомегалия, тромбоцитопения сохраняется и сейчас… В октябре мы обращаемся в МГНЦ Имени Академика Н.П. Бочкова, где нам так же рекомендуют сдать полноэкзомное секвенирование. В декабре месяце, находясь в очередной раз на обследовании в Центре Иммунологии - Аллергологии, комиссией было принято отправить нас на консультацию к аллергологу-иммунологу в «НМИ ЦДГОИ имени Дмитрия Рогачева».
В январе 2020 нам выставляют диагноз ПИДС неуточненный и под вопросом ставит нам АЛПС. Здесь же мы проходим обследования на витамин B12 (он оказался в норме) и дубльнегативные лимфоциты не увеличены,что исключает наиболее часто встречающиеся формы АЛПС. Далее наш врач нам рекомендует провести молекулярно-генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель» или полноэкзомное секвенирование для исключения редких форм ПИДС.
С 20.01.2020 года по 30.01.2020 лежали на обследовании в Детской Клинической Областной Больнице, где опять у нас брали пункцию костного мозга, где выдали заключение о том что он у нас нормоклеточный, неоднородный, представлен всеми ростками кроветворения. После пройденного МСКТ ОБП с контрастированием, нам выставлен диагноз «Гепатоспленомегалия»
Это очень тяжело, когда знаешь,что ребенок болеет, находится на постоянных обследованиях но точного диагноза никто не устанавливает.Как по замкнутому кругу, от одного специалиста, к другому… Хочется знать,с каким недугом мы имеем дело!!! Хочется жить нормальной полноценной жизнью, ходить в садик,общаться с детками,посещать развивающие занятия…

Бузынникова Ксения
4 года, Смоленская область
ПИДС неуточненный
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
Им нужна ваша помощь
Харьков Тамерлан
2 года, Красноярский крайСмирнова Варвара
17 лет, Ивановская областьПерькова Нина
65 лет, Белгородская областьМаркова Карина
14 лет, Кемеровская областьШевелева Аделина
1 год, Приморский крайИванова Тамара
17 лет, Вологодская областьКорсаков Кирилл
14 лет, Республика ТатарстанЕсакова Валерия
14 лет, Белгородская областьМагомедова Асият
15 лет, Республика ДагестанХайдаров Радик
7 месяцев, Республика ТатарстанЯзев Илья
19 лет, Пермский крайКазанцев Кирилл
5 лет, Московская областьИвазов Нодар
7 месяцев, Кабардино-Балкарская РеспубликаТашуев Али
4 месяца, Кабардино-Балкарская РеспубликаМартынович Валерия
9 лет, Новосибирская областьБалыков Егор
9 лет, Алтайский крайГулбекова Ёсимин
12 лет, Московская областьКосилов Константин
2 года, Белгородская областьПередреева Василиса
3 года, Оренбургская областьСтрюкова Варвара
8 лет, Самарская областьТарасова Алиса
12 лет, Волгоградская областьКолодина Полина
15 лет, Оренбургская областьЛевов Кирилл
17 лет, Воронежская областьФедотова Юлия
15 лет, Иркутская областьИбиев Руслан
4 года, Ставропольский крайЯнов Владимир
3 месяца, Тульская областьМолодкина Ксения
11 лет, Красноярский крайЗимницкий Алексей
2 года, Ростовская областьПереходенко Родион
5 лет, МоскваБурлаченко Богдан
5 лет, Краснодарский крайШиянов Виктор
16 лет, Астраханская областьСтепанова Кристина
1 год, Краснодарский крайХачатурян Артур
2 года, Ростовская областьМамонов Кирилл
21 год, Брянская областьШарапов Камиль
19 лет, Республика БашкортостанКундузова Эмина
15 лет, Республика УбекистанТюнина Варвара
12 лет, МоскваТихонова Анастасия
22 года, Воронежская областьЗвягин Евгений
36 лет, Кемеровская областьШирова Евгения
31 год, МоскваЮрченко Юлия
21 год, Иркутская областьВадаева Сумайа
7 месяцев, Чеченская республикаМожаровская Елизавета
22 года, МоскваАвиабилеты для подопечных с ПИД
Отчеты об оплаченных билетах регулярно публикуются на сайте Фонда в разделе "Отчеты".Генетические исследования
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Фонд "ПОДСОЛНУХ" поддерживает медицинские учреждения, которые занимаются лечением пациентов с врожденными нарушениями иммунитета и аутоиммунными заболеваниями, по всей России- Все подопечные
Новости фонда
- 4 декабря 2023Создай Каникулы мечты!
- 6 октября 2023"ПОДСОЛНУХ" выиграл Конкурс грантов Мэра Москвы
- 1 сентября 2023Годовой отчет
- 23 августа 2023Фонд «ПОДСОЛНУХ» начинает поддерживать пациентов с псориазом
- 14 августа 2023Регистрация на Всероссийскую благотворительную акцию "Дети вместо цветов 2023" продолжается!
- 12 июня 2023ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МАГАЗИН ПООЩРЕНИЙ" ПРОЕКТА "АКТИВНЫЙ ГРАЖДАНИН"
- 24 мая 2023Ко Дню защиты детей фонд «ПОДСОЛНУХ» и Лаборатория Гемотест предлагают сделать «Добро — детям»
- 12 мая 2023Благотворительная акция ДоброFON в поддержку Фонда Подсолнух
- 2 мая 2023Благотворительная программа - ДоброFON
- 22 апреля 2023Всемирная Неделя первичных иммунодефицитов
- Все новости