Ксения впервые заболела в июне 2016 года,тогда же ей был поставлен диагноз «Тромбоцитопения». Далее, после перенесенных ОРВИ И ОРЗ наши тромбоциты снижались до 67*10^9… После обследования, в феврале 2018 года, нам поставили диагноз «Иммунодефицит неуточненный»..тут же спленомегалия..
В 2 года, мы решили пойти в садик, в середине августа 2018 года. За месяц мы переболели трижды.. Но третий раз для нас был с серьезными последствиями и с осложнениями.
В конце сентября 2018 года,с высокой температурой, нас госпитализируют в инфекционное отделение, с тромбоцитопенией,лейкопенией, спленомегалией,стрептококковой инфекцией с поражением дыхательной системы. После выписки нас переводят в детскую областную клиническую больницу нашего города. После сдачи многочисленных анализов, пункции костного мозга,нам ставят герпетическую инфекцию ВЭБ и вирус герпеса 6 типа человека. И опять переводят нас в детское инфекционное отделение города, с целью лечения ВЭБ.
В садик мы больше не вернулись, из-за частых перенесенных заболеваний, и осложнений после..
В мае 2019,в первые мы обращаемся в Центр Иммунологии нашего города.После обследования мы были выписаны с диагнозом Иммунодефицит, неклассифицированный. Так же наша спленомегалия, тромбоцитопения сохраняется и сейчас… В октябре мы обращаемся в МГНЦ Имени Академика Н.П. Бочкова, где нам так же рекомендуют сдать полноэкзомное секвенирование. В декабре месяце, находясь в очередной раз на обследовании в Центре Иммунологии - Аллергологии, комиссией было принято отправить нас на консультацию к аллергологу-иммунологу в «НМИ ЦДГОИ имени Дмитрия Рогачева».
В январе 2020 нам выставляют диагноз ПИДС неуточненный и под вопросом ставит нам АЛПС. Здесь же мы проходим обследования на витамин B12 (он оказался в норме) и дубльнегативные лимфоциты не увеличены,что исключает наиболее часто встречающиеся формы АЛПС. Далее наш врач нам рекомендует провести молекулярно-генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель» или полноэкзомное секвенирование для исключения редких форм ПИДС.
С 20.01.2020 года по 30.01.2020 лежали на обследовании в Детской Клинической Областной Больнице, где опять у нас брали пункцию костного мозга, где выдали заключение о том что он у нас нормоклеточный, неоднородный, представлен всеми ростками кроветворения. После пройденного МСКТ ОБП с контрастированием, нам выставлен диагноз «Гепатоспленомегалия»
Это очень тяжело, когда знаешь,что ребенок болеет, находится на постоянных обследованиях но точного диагноза никто не устанавливает.Как по замкнутому кругу, от одного специалиста, к другому… Хочется знать,с каким недугом мы имеем дело!!! Хочется жить нормальной полноценной жизнью, ходить в садик,общаться с детками,посещать развивающие занятия…
![](/files/images/2020/02/06/fondbig600_7538.jpg)
Бузынникова Ксения
4 года, Смоленская область
ПИДС неуточненный
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
История
Что уже было сделано
27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.
Им нужна ваша помощь
Бобович Дмитрий
19 лет, Иркутская областьГайнутдинова Вероника
4 года, Ярославская областьАлексеев Максим
3 года, Ивановская областьЧупров Мираслав
1 год, Республика КомиМиллер Ева
6 лет, Ленинградская областьИвазов Нодар
1 год, Кабардино-Балкарская РеспубликаСултанова Нина
13 лет, Республика ДагестанАверин Виктор
10 лет, Астраханская областьМагаррамова Халиса
3 года, Краснодарский крайКозаченко Илона
6 месяцев, Ставропольский крайХарченко Маргарита
9 лет, Краснодарский крайКузнецов Федор
1 год, Владимирская областьШатихина Александра
2 года, Московская областьЗайцева Серафима
4 года, МоскваБурцан Павел
2 года, Брянская областьСкорняков Матвей
4 года, Республика ТатарстанСаркитов Хаджи-Мурат
17 лет, Карачаево-Черкесская РеспубликаНазаров Мухаммад
2 года, Краснодарский крайМусаева Малика
3 года, Ярославская областьКануков Давид
7 лет, Республика Северная ОсетияЗемрау Герман
11 лет, Санкт-ПетербургАгишева Анастасия
8 лет, МоскваАхмадов Хайрулла
11 лет, Чеченская РеспубликаЧекалов Матвей
14 лет, Архангельская областьКазук Мирослава
1 год, Рязанская областьТихонов Виктор
8 лет, Красноярский крайЖуравлев Даниил
12 лет, МоскваВоденникова Ксения
2 месяца, Республика МордовияКундузова Эмина
15 лет, Республика УзбекистанПрышкина Зоя
3 года, МоскваРиске Роман
2 года, Республика КомиЗаирбеков Башир
1 год, Ханты-Мансийский Автономный округСтепченков Савелий
7 лет, МоскваРахманов Аймурат
15 лет, Республика ТатарстанСавицкая Иляна
44 года, Мурманская областьАлырчикова Дарья
18 лет, Алтайский крайВладимирова Милана
18 лет, Чувашская РеспубликаМельник Милана
5 лет, Калининградская областьГиголян Лейла
14 лет, Краснодарский крайБудич Владислав
7 месяцев, Ленинградская областьКозлов Евсей
5 лет, Ярославская областьКарпов Лев
11 лет, Алтайский крайАлиева Дина
8 месяцев, Республика ТатарстанКамалова Саида
15 лет, Рязанская областьЗиньковская Мария
13 лет, Краснодарский крайДанилов Роман
15 лет, Республика ТатарстанЛаврентьева Милана
2 года, Ленинградская областьЭслингер Захар
1 год, Тюменская областьВласян Дарьяна
3 года, Ставропольский крайРиёзова Шаркия
15 лет, Тверская областьМожаев Иван
12 лет, Ставропольский крайЗиновьева Надежда
24 года, Санкт-ПетербургРодичева Ульяна
15 лет, Вологодская областьВедерников Серафим
9 лет, Приморский крайКолодина Полина
15 лет, Оренбургская областьЕремеева Елена
67 лет, Саратовская областьЕгоров Денис
37 лет, Чувашская РеспубликаШецель София
14 лет, Московская областьБарабан Алексей
3 года, Краснодарский крайШестакова Милана
10 лет, Хабаровский крайВиноградов Максим
16 лет, Ярославская областьЯковлев Алексей
46 лет, Санкт-ПетербургЛысякова Александра
12 лет, Свердловская областьГаляутдинова Илюза
26 лет, Республика ТатарстанКлимова Анастасия
9 лет, МоскваПеревалов Лев
1 год, Московская областьИванова Полина
17 лет, Тюменская областьБукотин Егор
12 лет, Московская областьОстапенко Михаил
4 года, Краснодарский крайПенькова Елизавета
7 лет, Самарская областьДанченко Алина
7 лет, МоскваПятаева Анна
2 года, Республика МордовияРучкин Егор
4 года, Астраханская областьМатвеев Дмитрий
3 года, Чувашская РеспубликаВолодченко Виктория
2 года, Краснодарский крайХалилян Владислав
4 года, Ярославская областьЛенденев Тимур
13 лет, Брянская областьВинокуров Иван
15 лет, Нижегородская областьАбдульманов Богдан
8 лет, Томская областьПетрановская Дарья
15 лет, МоскваКостерина Ксения
11 лет, Ярославская областьБерезюк Виктория
11 месяцев, Приморский крайСоколов Даниил
3 года, Кемеровская областьМагулаева Амира
9 лет, Карачаево-Черкесская РеспубликаСеверин Александр
17 лет, Брянская областьКурочкин Арсений
13 лет, Владимирская областьКошуба Ульяна
1 месяц, Донецкая Народная РеспубликаКраснов Никита
17 лет, МоскваСирик Платон
10 месяцев, Краснодарский крайСаликаев Илья
3 года, Республика ТатарстанСмелов Яков
10 лет, Республика ТатарстанНекрасова Кристина
31 год, Курская областьБахмутова Полина
2 года, Волгоградская областьЯралиева Раижат
2 года, ХМАОКостюнин Андрей
10 лет, Пензенская областьСирбу Таня и Саша
1 год и 7 лет, Московская областьБуркат Ева
7 лет, Санкт-ПетербургКочетов Лев
4 года, МоскваОдноробов Илья
11 месяцев, Свердловская областьПраздникова Диана
2 года, Республика ТатарстанМожаровская Елизавета
23 года, МоскваСабуров Вячеслав
5 лет, Самарская областьСтарцева Мария
1 год, Республика КомиЛыков Руслан
1 год, Красноярский крайИбрагимов Тимур
5 лет, Республика ДагестанМакаров Матвей
14 лет, Тюменская областьИльин Артём
17 лет, Московская областьМарченко Кирилл
12 лет, Московская областьМеринова Виктория
8 лет, Удмуртская РеспубликаКолесниченко Михаил
4 года, Красноярский крайРябова Валерия
8 лет, Республика ТатарстанЛекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Фонд "ПОДСОЛНУХ" поддерживает медицинские учреждения, которые занимаются лечением пациентов с врожденными нарушениями иммунитета и аутоиммунными заболеваниями, по всей РоссииГенетические исследования
Авиабилеты для подопечных
Отчеты об оплаченных билетах регулярно публикуются на сайте Фонда в разделе "Отчеты".Пушмина Маргарита
15 лет, Иркутская область- Все подопечные
Новости фонда
- 11 июня 2024В Казани прошла региональная конференция для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями иммунитета
- 5 июня 2024Президент фонда «ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе приняла участие в Петербургском международном экономическом форуме -2024
- 29 мая 2024Лаборатория «Гемотеcт» проводит в поддержку фонда «ПОДСОЛНУХ» акцию «Добро — детям».
- 17 мая 2024Отчет Фонда на I квартал 2024
- 16 мая 2024Белла Брагвадзе ответила на 10 вопросов об иммунитете
- 15 мая 2024Анна Щербина о 12 признаках ПИД
- 14 мая 2024Фонд принял участие во Всемирной Неделе ПИД
- 13 мая 2024Зураб Церетели дал урок подопечным фонда «ПОДСОЛНУХ»
- 3 апреля 2024Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- 3 апреля 2024Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- Все новости