Бузынникова Ксения

4 года, Смоленская область
ПИДС неуточненный
Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.

История

 Ксения впервые заболела в июне 2016 года,тогда же ей был поставлен диагноз «Тромбоцитопения». Далее, после перенесенных ОРВИ И ОРЗ наши тромбоциты снижались до 67*10^9… После обследования, в феврале 2018 года, нам поставили диагноз «Иммунодефицит неуточненный»..тут же спленомегалия..
В 2 года, мы решили пойти в садик, в середине августа 2018 года. За месяц мы переболели трижды.. Но третий раз для нас был с серьезными последствиями и с осложнениями.
В конце сентября 2018 года,с высокой температурой, нас госпитализируют в инфекционное отделение, с тромбоцитопенией,лейкопенией, спленомегалией,стрептококковой  инфекцией с поражением дыхательной системы. После выписки нас переводят в детскую областную клиническую больницу нашего города. После сдачи многочисленных анализов, пункции костного мозга,нам ставят герпетическую инфекцию ВЭБ и вирус герпеса 6 типа человека. И опять переводят нас в детское инфекционное отделение города, с целью лечения ВЭБ.
В садик мы больше не вернулись, из-за частых перенесенных заболеваний, и осложнений после.. 
В мае 2019,в первые мы обращаемся в Центр Иммунологии нашего города.После обследования мы были выписаны с диагнозом Иммунодефицит, неклассифицированный. Так же наша спленомегалия, тромбоцитопения сохраняется и сейчас… В октябре мы обращаемся в МГНЦ Имени Академика Н.П. Бочкова, где нам так же рекомендуют сдать полноэкзомное секвенирование. В декабре месяце, находясь в очередной раз на обследовании в Центре Иммунологии - Аллергологии, комиссией было принято отправить нас на консультацию к  аллергологу-иммунологу в «НМИ ЦДГОИ  имени Дмитрия Рогачева». 
В январе 2020 нам  выставляют диагноз ПИДС неуточненный и под вопросом ставит нам АЛПС. Здесь же мы проходим обследования на витамин B12 (он оказался в норме) и дубльнегативные лимфоциты не увеличены,что исключает наиболее часто встречающиеся формы АЛПС.  Далее наш врач нам рекомендует провести молекулярно-генетическое исследование NGS «Иммунологическая панель» или полноэкзомное секвенирование для исключения редких форм ПИДС.
С 20.01.2020 года по 30.01.2020 лежали на обследовании в Детской Клинической Областной Больнице, где опять у нас брали пункцию костного мозга, где выдали заключение о том что он у нас нормоклеточный, неоднородный, представлен всеми ростками кроветворения. После пройденного МСКТ ОБП с контрастированием, нам выставлен диагноз «Гепатоспленомегалия»
Это очень тяжело, когда знаешь,что ребенок болеет, находится на постоянных обследованиях но точного диагноза никто не устанавливает.Как по замкнутому кругу, от одного специалиста, к другому… Хочется знать,с каким недугом мы имеем дело!!! Хочется жить нормальной полноценной жизнью, ходить в садик,общаться с детками,посещать развивающие занятия…

Что уже было сделано

27 апреля 2020 г - Оплачено проведение генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.