Шира Андрей

10 лет, Алтайский край
ПИД: Х-сцепленная агаммаглобулинемия; Юношеский полиартрит
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Андрей рос здоровым ребенком до двух лет — до тех пор, пока тяжело не заболел пневмонией. Тогда лечение помогало лишь на время: мальчику становилось лучше ненадолго, а состояние только ухудшалось. В медицинской карте подопечного появлялись новые диагнозы, и вызванные на их фоне осложнения. Началась череда антибиотиков, капельниц, обследований и госпитализаций. Однажды при очередном обострении Андрюша попал в реанимацию. И так повторялось на протяжении долгих пяти лет — без основого диагноза. Только в 2018 году мальчику диагностировали врожденные нарушения иммунитета. При редком недуге ребенка, вызванном мутацией в одном из генов, в организме нарушено созревание В-лимфоцитов, обеспечевающих гуморальный иммунитет, а также отсутствуют иммуноглобулины (антитела). Из-за наследственного заболевания иммунитет ребенка не работает и не защищает Андрея от патогенов. 

Еще один опутствующий диагноз мальчика — ювенильный ревматоидный артрит.  С целью поиска мутаций в генах, которые привели к аутоиммуному осложнению, Андрюше показано генетическое исследование. 

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.