Бирюков Михаил

5 лет, Тульская область
Первичное иммунодефицитное состояние, иммунокостная дисплазия Шимке
Необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ расширенный" стоимостью 32 000 руб.

История

Миша родился на 8 месяце беременности весом 1490 г и ростом 40 см. Его выхаживали в кувезе. Несмотря на это, Миша совсем немного отставал в развитии до 7 месяцев. Он догнал сверстников, научился сидеть, ползать и ходить уже к своим 12 месяцам. 

После выписки из роддома Мише постоянно делали массажи, и было назначено лечение. В развитии мальчик не отставал, но рост и вес не увеличивались. 

В 1 год и 6 месяцев мальчика стали активно обследовать в московском центре. Было много консультаций специалистов и анализов, но диагноз "Иммунокостная дисплазия Шимке" поставили только в 4 года. 

На самом деле синдром начал проявлять себя не только в маленьком росте мальчика. Мише сейчас 5,5 лет, он весит 9,5 кг, а его рост составляет 78 см. У мальчика появились транзиторные ишемические атаки, гипертензия, снижение функции почек, иммунодефицит первичный. 

В 3 года Мише в Национальном медицинском исследовательском центре травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова поставили диагноз "Подвывих бёдер". Тогда родители обратились в Детский ортопедический институт им. Г. И. Турнера. Была оформлена квота, и в мае 2020 года мальчика уже ждали там на операцию. Но в связи с транзиторными атаками операция не состоялась (был высокий риск инсульта при длительном наркозе).

Сейчас Миша продолжает наблюдаться в ЦИТО, там он занимается ЛФК и массажами.В марте он был госпитализирован в НМИЦ ДГОИ им. Дм. Рогачева, где ему назначили генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ расширенный" для определения границ мутаций в гене.

Мы открываем сбор для оплаты этого исследования.