Нугуманова Аделия

10 месяцев, Тюменская область
ПИД неуточненный; Синдром Ди Джорджи
Необходимо оплатить генетическое исследование: "Панель "Иммунологическая" методом NGS стоимостью 36 500 рублей.

История

История Аделии от лица мамы ребенка

«Аделии всего лишь 9 месяцев. Дочка – очень милая и смышлёная девочка. Первые признаки заболевания у ребенка проявились уже в первый месяц жизни: регулярно повторялись кандидозы в ротовой полости, которые  поначалу удавалось лечить, и нам становилось легче.

В конце апреля мы заболели и попали в больницу города Тобольска. Врачи поставили дочери серьезные диагнозы: Анемию; Цитомегаловирусную инфекцию и Порок сердца неуточненный. В больнице нам сделали переливание крови.

После выписки из Тобольска мы поехали на консультацию к кардиохирургу в г. Тюмень, так как очень боялись за сердце Аделии.  Но, к большому сожалению, попасть к кардиохирургу мы так и не смогли. В Тюмени у Аделии поднялась высокая температура тела, ей стало плохо. Мы вызвали скорую помощь и попали в ОКБ№1.

В больнице нас осматривали педиатры, брали кровь на анализы. У Аделии был очень низкий гемоглобин — 32. Нас положили в реанимацию: Аделия одна, без меня, пробыла несколько дней. Я каждый день не находила себе места. Мы очень переживали, нам было страшно за здоровье дочери.

После того, как Аделии стало лучше, малышку перевели ко мне в отделение. Брали у нас различные анализы, лечили разными препаратами. После того как пришел результат иммунограммы, нам сообщили, что анализ очень плохой и у дочери не исключается первичный иммунодефицит.

Когда семья узнала о возможном заболевании ребенка, все были шокированы и подавлены. Я долго плакала и переживала. Стала искать информацию в интернете, читать истории детей с таким же диагнозом.

Врачи собирали консилиум, отправляли выписки в Центр Рогачева - делали все, чтобы быстрее нам помочь. Аделии на фоне лечения стало лучше: малышка стала бодрой и веселой, улучшился аппетит.

Но все улучшения возникли на фоне сильного лечения препаратами. По всем заключениям консилиумов врачей, мы нуждаемся в генетическом подтверждении диагноза, чтобы определить дальнейший план на лечение и жизнь».

Фонд открывает сбор на оплату генетического исследования: "Панель "Иммунологическая" методом NGS стоимостью 36 500 рублей для Аделии.