Февраль 2022 года
В результате генетического исследования у Малики обнаружили две поломки в гене. Теперь для подтверждения мутаций у обоих родителей девочки ей назначено Секвенирование по Сэнгеру.
Что мы писали ранее о Малике
Друзья и близкие называют Малику просто Лика или Ликуша. Девочке – 8 лет, она родилась в городе Грозный 12 декабря 2013 года, а сейчас живет в Москве вместе с мамой, бабушкой и старшим братом. И очень скучает по папе, который работает в другом регионе и редко видится с семьей.
Малика любит рисовать и танцевать, а еще свои мягкие игрушки, особенно тигра, леопарда и сову, которые сопровождают ее во всех путешествиях. Малика обожает всех животных и вместе с мамой привыкла заботиться о бездомных кошках. Лика – шустрая и активная девочка, ходит в 1-ый класс и занимается художественной гимнастикой. Раньше Лика очень хотела пойти на каратэ, но не получилось – из-за болезни.
До трех лет Лика росла обычным здоровым ребенком: даже простуды были редкостью. Но болезнь, к сожалению, приходит внезапно. Осенью 2016 года Малика впервые попала в больницу в тяжелом состоянии с диагнозом инфекционный мононуклеоз. Тогда и началась цепь инфекционных заболеваний и госпитализаций, пик которых приходился на весенний период:
В 2017 - 2018 гг. Малика одну за другой перенесла тяжёлые инфекции: обструктивный бронхит, пневмонии, паротит, из-за чего почти не посещала так любимый ею детский сад. В апреле 2019 года в тяжелом состоянии Малику госпитализировали в инфекционное отделение с диагнозом двустороннее диссиминированное поражение легких. Лишь спустя три месяца в июне с диагнозом гиперсенситивный пневмонит Лику выписали под наблюдение пульмонолога, аллерголога-иммунолога ифтизиатра. Но продолжение обследований прервалось в 2020 году из-за пандемии.
В апреле 2021 года Ликуша в тяжёлом состоянии снова попала в больницу с повторным инфекционным мононуклеозом. А через 10 дней после выписки ее опять направили на этот раз в инфекционное отделение РДКБ им. Н. И. Пирогова. Но уже вскоре Лику перевели в отделение клинической иммунологии и ревматологии с диагнозом Первичный иммунодефицит неуточненный.
Теперь, чтобы подтвердить врожденные нарушения иммунитета, врачи назначили Лике генетическое исследование. Анализ – дорогостоящий и не входит в гарантии ОМС. Несмотря на выполнение всех назначений, состояние Малики в последнее время ухудшилось. От исследования зависит коррекция тактики лечения, а, значит, и здоровье ребенка. Малике очень нужна ваша помощь!
