Торчинский Евгений

52 года, Москва
ПИД: ОВИН
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Всю сознательную жизнь хождения по врачам не давали мне ответ на вопрос, что же у меня за болезнь. Оториноларингологи не обращали внимания на то, что любой насморк практически всегда переходил в гайморит, с которым не справиться без антибиотиков. Пульмонологи, глядя на снимки, разводили руками и говорили, что перед ними «что-то непонятное, надо думать».

Какие только анализы я не сдавал. Но после бронхоскопии с взятием образца тканей у меня развилась сильная пневмония. Тогда по результатам анализов оказалось, что у меня буквально нет иммунитета. Так, я попал в Институт иммунологии, где сразу же мне диагностировали Первичный иммунодефицит: Общая вариабельная иммунная недостаточность. Врожденные нарушения иммунитета стали причиной низкого уровеня иммуноглобулинов и повышенней чувствительности к инфекциям. Но теперь понять, какая терапия поможет подавлять и контролировать болезнь, получится только после анализа на генные мутации.