Вавилова Анастасия

12 лет, Тамбовская область
ПИД комбинированный
Необходимо оплатить семейное генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 10 000 рублей

История

Сентябрь 2022

В результате генетического исследования у Насти обнаружили поломку в гене. Теперь, чтобы определить, от кого из родителей унаследована мутация, подопечной назначили семейный генетический анализ, стоимость которого 10 000 рублей. 

Что мы уже писали о Насте

Настя была совершенно здоровым жизнерадостным ребенком, душа компании. Пока в жизнь девочки не вошли два врожденных недуга – первичный иммунодефицит и  ювенильный ревматоидный артрит.

Болезнь проснулась летом прошлого года. Насте неожиданно стало плохо: появилось слабость, головокружение и боли в животе. Подопечную срочно госпитализировали, но надолго проведенного лечения не хватило. Осенью в больницу с теми же симптомами, но уже в тяжелом состоянии девочка попала еще три раза.

Высокая температура (39°) держалась месяцами. Все это время врачи боролись с болезнью, но буквально ничего не помогало. День изо дня состояние Насти продолжало ухудшаться: пропал аппетит, заболели суставы, стало трудно ходить. Вскоре появились нестерпимые боли, которые приковали девочку к кровати и не давали встать на ноги.

Так, Настя оказалась в больнице Димы Рогачева, где ей поставили точные диагнозы и впервые подобрали иммуносупрессивную терапию, которая избавила ребенка от непрерывной боли. Но стоимость лекарства оказалась непосильной для семьи девочки. Кроме того, ребенку назначили дорогостоящее генетическое исследование. Всего насчитывается около 450 различных иммунодефицитных состояний, которые обусловлены генетическими мутациями. Анализ показан ребенку, чтобы найти ту самую поломку в гене, которая привела к врожденным сбоям иммунитета. 

Сегодня самое большое желание подопечной – простое: поскорее встать на ноги, вернуться в школу, посещать кружки и общаться с друзьями. Давайте поможем Насте приблизить этот момент!

UPD. Как лечебный метод создания неподвижности конечности при заболевании суставов Насте назначили коленный ортез. Стоимость приспособления - 11 000 рублей.

Что уже было сделано

Март 2022 г. - Оплачен ортез на коленный сустав стоимостью 11 000 рублей.

Февраль 2022 г. - Оплачен лекарственный препарат "Микофенолата мофетил" стоимостью 10 380 рублей и генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.