Иванов Александр

1 год, Москва
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Маленькому Саше – всего 1 год и 8 месяцев. Позади у малыша длительные госпитализации, более 400 различных анализов, 3 пункции, компьютерная томография и биопсия кожи. Все потому, что диагноз Саши долгие месяцы остается загадкой.

С больницами Саше пришлось столкнуться сразу после рождения. С врождённой пневмонией малыш попал в реанимацию. А спустя три дня оказался без мамы в отделении патологии. Тогда Саша, к большому счастью для семьи, победил болезнь. Но недуг отступил ненадолго. Через 10 месяцев мальчик столкнулся с новым заболеванием, которое, вот уже почти год врачи пытаются определить и вылечить.

Все началось с сыпи на теле, высокой температуры и расстройства пищеварения. Саша вновь попал в больницу, откуда ребенка после месяца обследования выписали без диагноза. То же самое повторилось после двух последующих  госпитализаций: точный диагноз мальчику так и не поставили. Но тогда под вопросом оказался врожденный сбой иммунной системы – первичный иммунодефицит.

Родители Саши очень переживают за сына и стараются найти причину болезни и лечение, которое бы, наконец, помогло. Половину жизни Саша проводит в борьбе с недугом, поездками по больницам, сдачей анализов, которые переносит болезненно, а по рекомендациям кровь надо сдавать раз в неделю. Мама и папа Саши мечтают, чтобы детство сына проходило на площадках в играх и с крепким здоровьем.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем Саше вовремя отыскать причину его болезни!