При рождении Диме диагностировали множественные пороки развития. С двусторонней пневмонией на ИВЛ мальчик провел первые дни жизни в реанимации. Выписали ребенка только через полгода с редким генетическим заболеванием – синдромом Кабуки. Недуг спровоцировал различные аномалии органов и систем - сердца, легких, мягких тканей. Все последующие годы Дима находился под наблюдением врачей, переносил сложные операции и боролся за жизнь. В этом году мальчика госпитализировали в больницу Димы Рогачева с подозрением на врожденные нарушения иммунитета. Предполагаемый диагноз ребенка – первичный иммунодефицит: общая вариабельная иммунная недостаточность. Это редкое наследственное заболевание сопровождается низкими уровнями иммуноглобулинов и повышенной уязвимостью перед инфекциями.
Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!
