Шайымбет уулу Диламин

6 месяцев, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

В этом месяце Шайымбету исполнилось полгода. Позади у малыша крайне тяжелое состояние, две недели в реанимации и септический шок. В апреле по экстренным показаниям мальчик попал в больницу с кишечной инфекцией, где лечится и сегодня. Несмотря не терапию, самочувствие ребенка ухудшается: подопечный перенес сепсис, страдает от гематологических осложнений и иммунной недостаточности. Остаются неуточненными врожденные нарушения иммунитета – наследственный первичный иммунодефицит.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Май 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.