Жуков Марк

2 года, Архангельская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Болезнь Марка проявилась с аллергии, алопеции и сильного зуда, из-за которого малыш перестал спать. Позднее ребенок в тяжелом состоянии с вирусной и грибковой инфекцией на фоне лихорадки попадет в реанимацию. Тогда мальчика впервые станут лечить заместительной терапией иммуноглобулином – донорскими антителами. Спустя месяц Марку диагностируют неуточненный первичный иммунодефицит, после чего последуют долгие госпитализации, гормональная и антибактериальная терапия и снова реанимация.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!