Кочекаев Абдул-Рахман

5 лет, Ставропольский край
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Абдул заболел в три года. На ноге после падения с самоката появилась болезненная припухлость, которая оказалась симптомом хронического остеомиелита. Так называют тяжелый инфекционно-воспалительный процесс, поражающий всю кость. Мальчик перенес операцию, но рана заживала медленно. Предстояли частые госпитализации, на каждую из которых приходился новый диагноз и очередное хирургическое вмешательство. А терапия против возникновения признаков абсцесса оставалась бессильной. Недуг только прогрессировал: со временем воспаление тканей распространилось на область грудной клетки. Тогда после иммунологического обследования врачи заподозрили у Абдула врожденные нарушения иммунитета.

Окончательно подтвердить ПИД и определить разновидность иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Июнь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.