Октябрь 2022
В прошлом месяце пришел результат диагностики. У мальчика подтвердился первичный иммунодефицит. Наследственный диагноз ребенка обусловлен мутациями в гене. Теперь подопечному нужна помощь с дополнительным семейным анализом, чтобы проверить родителей на носительство таких же мутаций, как у Сережи. Мы открываем повтороный сбор!
Что мы уже писали о Сереже
Почти год Сережа борется со злокачественной лимфомой кожи. Началось все с появления на теле красных пятен, которые переросли в болезненные шишки. С первого обращения к врачу до постановки диагноза прошло три месяца. Лечение не помогало, биопсия показала рак. За последние месяцы мальчику пришлось проделать болезненный путь к ремиссии: подопечный перенес сложную операцию и усиленное лечение. Но и на этом борьба не заканчивалась. В этом году у Сережи заподозрили врожденные нарушения иммунитета.
Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!
