Сабирова Аделина

7 лет, Республика Татарстан
ПИД недифференцированный
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полногеномное секвенирование" стоимостью 99 000 рублей

История

Болезнь в жизни маленькой Аделины появилась вскоре после рождения. В два месяца девочка подозрительно часто стала болеть ОРВИ, ребенка изматывали рецидивы стоматита, отит, кишечные инфекции и гастрит. Девочка нуждалась в длительной терапии антибиотиками. В один год Аделине диагностировали нейтропению и агранулоцитоз – заболевания, при которых в крови снижается число клеток, борющихся с инфекцией и повреждением тканей. Большую часть времени мама с дочкой проводили не дома, а в больницах. 

Врожденные нарушения иммунитета Аделине диагностируют три года спустя. Причиной иммунопатологии стали до сих пор неизвестные поломки генах, унаследованные от родителей. Из-за диагноза девочка живет в постоянном режиме ограничений: ей нельзя посещать кружки и многолюдные мероприятия.

У Аделины очень хорошо получается рисовать, лепить из пластилина, девочка занимается росписью по гипсу, любит читать книги и математику. Подопечная занималась фигурным катанием, танцами и вокалом, но увлечения пришлось оставить из-за частых заболеваний. Девочка очень хочет общаться с другими детьми, посещать школу, но вынуждена большую часть времени проводить дома.

В 2018 году семья уже обращалась в фонд. Тогда благодаря вашей поддержке удалось собрать сумму на оплату генетического исследования. Но результаты не дали полной картины заболевания. Ясность может внести только секвенирование генома. Аделине снова нужна ваша помощь!