Голосов Алексей

44 года, Москва
ПИД: ОВИН
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Алексей с раннего детства подвержен частым респираторным инфекциям с осложнениями в виде хронического бронхита, острого отита и гайморитов. За четыре года подопечный пять раз тяжело перенес воспаление легких. Врожденные нарушения иммунитета ему диагностировали шестнадцать лет назад, когда лечили от очередного эпизода пневмонии. Тогда курсы антибактериальной терапии в борьбе с болезнью были безуспешны. А имммунограмма показала почти полное отсутствие всех иммуноглобулинов – главных «стражей» здоровья. С тех пор поломка в гене, которая привела к иммунодефициту, остается не подтвержденной на генетическом уровне, что не позволяет скорректировать лечение.

Обнаружить мутацию позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 генетических дефектов, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от дорогостоящей диагностики. Стоимость такого исследования - 39 000 рублей.