Мечта Артема – расти и развиваться, как и все здоровые дети: играть в футбол, кататься на велосипеде, бегать по улице. Но между ребенком и полноценным детством стоит тяжелая болезнь. Мальчик родился с синдромом мальабсорбции. Это хроническое заболевание, при котором плохо переваривается пища, и нарушается всасывание витаминов и других полезных веществ в кишечнике. Двумя годами позднее в медицинской карте Артема добавятся еще три диагноза – энтероколит, гастрит и лейкопения. Состояние ребенка осложнялось и рецидивирующими вирусными инфекциями.
Весной этого года у мальчика наметились ухудшения: присоединились сильные боли в животе, слабость и утомляемость. Тогда подопечному диагностировали Болезнь Крона – хроническое воспалительное заболевание кишечника. Вместе с тем, под вопросом оказались врожденные нарушения иммунитета.
Окончательно подтвердить первичный иммунодефицит позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к наследственной иммунопатологии. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от генетической диагностики. Поддержите наш сбор, чтобы помочь подопечному определить причину болезни!
