Павлов Марк

5 месяцев, Белгородская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Марк на вид — здоровый ребенок. Но совсем недавно малышу диагностировали врожденные нарушения иммунитета. О болезни сына семья узнала случайно — во время плановых анализов. Тогда в крови обнаружили очень низкое содержание тромбоцитов. Вслед за тромбоцитопенией подопечному поставили неуточненный первичный иммунодефицит. Окончательно подтвердить ПИД позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Август 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.