Ахметов Рияз

3 года, Республика Башкортостан
Диагноз : ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

Предварительный диагноз Рияза — первичный иммунодефицит: гипериммуноглобулинемия. Так называют врожденные нарушения иммунитета с повышенным уровнем иммуноглобулинов, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, экземой и легочными инфекциями. Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.