Ахметов Рияз

3 года, Республика Башкортостан
Диагноз : ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Предварительный диагноз Рияза — первичный иммунодефицит: гипериммуноглобулинемия. Так называют врожденные нарушения иммунитета с повышенным уровнем иммуноглобулинов, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, экземой и легочными инфекциями. Окончательно подтвердить ПИД и определить вид иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!