Жигарева Полина

3 года, Москва
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей

История

Полина родилась в срок, развивалась по возрасту, радовала родителей новыми умениями, звонким смехом и огромным желанием познавать мир. Но в четыре месяца после нескольких эпизодов лихорадки у девочки критически снизились нейтрофилы и лейкоциты. С патологией крови и тотальным поражением миндалин девочка попала в больницу, где ребенку диагностировали аутоиммунную нейтропению. Это состояние опасно тем, что приводит к риску и тяжести бактериальной и грибковой инфекций.

«Трудно передать, что мы чувствовали в тот момент, однозначно – было страшно. Мы стали вести закрытый образ жизни, без детского сада, общения с другими детьми. Ииммунитет дочери не справляется с бактериями и вирусами, которые не наносят вреда обычным детям, а у Полины могут спровоцировать тяжелые осложнения», — вспоминает мама девочки.

У семьи была надежда, что к 2-3-м годам Полина перерастет, но ребенку уже почти 4 года. Врачи подозревают у подопечной врожденные нарушения иммунитета. Для подтверждения диагноза девочке назначили генетическое исследование, по результатам которого Полине также подберут эффективную терапию.