Гнеушев Иван

2 года, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ! Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.

История

За последние полгода Ваня перенес две пневмонии. Все это время врачи не могут поставить точный диагноз ребенку. Были подозрения на целиакию, муковисцидоз, аллергию, сейчас под вопросом оказался первичный иммунодефицит.

Окончательно подтвердить ПИД и определить тип иммунодефицита позволяет только генетическое исследование. Науке известно около 300 мутаций, приводящих к врожденным нарушениям иммунитета. Сегодня существует множество методов лечения этих заболеваний: правильно подобранная терапия поддерживает качество жизни пациентов на хорошем уровне. Но эффективность лечения зависит от своевременной диагностики. Давайте поможем подопечному вовремя определить причину болезни!

Что уже было сделано

Сентябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.