Ахатов Марат

11 лет, Пермский край
ПИД: Селективный дефицит IgA
Необходимо оплатить генетическое исследование "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей

История

Врожденные нарушения иммунитета Марату диагностировали в два года. Но первые признаки болезни проявились уже в первый дни жизни. Каждый месяц мальчик заболевал пневмонию, тяжелую ангину, бронхиальную астму и крапивницу. Все то, что беспокоит ребенка и по сей день. Из-за сбоя иммунной системы у Марата нет «ворот от инфекций», поэтому вирусы и бактерии легко и быстро внедряются в его организм, вызывая болезнь. Мальчик часто и длительно болеет и почти всегда с осложнениями и не может обойтись без частых госпитализаций, антибиотиков, иммуностимулирующих препаратов. Наследственный диагноз ребенка обусловлен мутациями в гене, которые обнаружили в результате генетического исследования. Теперь подопечному нужна помощь с дополнительным семейным анализом, чтобы проверить родителей на носительство такой же мутации как у Марата.