Леонтьев Кирилл

1 год, Ленинградская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на оплату генетического исследования "Секвенирование по Сэнгеру" стоимостью 30 000 рублей

История

Июль 2023

У Кирилла генетически подтвердился наследственный иммунодефицит. Потому теперь семейная диагностика показана родителям ребенка. 

Сентябрь 2022

Несмотря на тяжелые роды у мамы, гипоксию и ИВЛ, Кирилл быстро восстановился. Но сразу после рождения у малыша наблюдалась небольшая деформация в области лба и виска. И спустя месяц ребенку поставили первый диагноз — краниостеноз, что значит преждевременное заращение коронарного шва черепа. Тогда, чтобы мозг мог полноценно развиваться, Кириллу предстояла сложная операция.

В четыре месяца ребенок перенес неудачную попытку реконструкции черепа. На операционном столе сердечно-сосудистая система малыша не справлялась, показатели падали, возникли осложнения после переливания крови. Реконструкцию не провели, последовали полторы недели в реанимации и полное отсутствие понимания, что делать дальше.

С этого момента начался долгий период исследований и выяснения причин произошедшего. В июле 2021 года Кириллу диагностировали неуточненный первичный иммунодефицит и назначили заместительную терапию иммуноглобулином. Со временем показатели крови улучшились. Кирилл стал полноценно развиваться и исследовать мир. Однако ребенок до сих пор наблюдается у гематолога, ежемесячно сдает клинический анализ крови и продолжает терапию донорскими антителами. Родители Кирилла надеются, что со временем показатели окончательно придут в норму. Но для подтверждения диагноза Кириллу необходимо пройти генетическое исследование.

Что уже было сделано

Октябрь 2022 г. - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 39 000 рублей.