Хайруллина Асель

3 года, Республика Башкортостан
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Асель часто болела с первого месяца жизни, в основном ОРВИ. Когда она пошла в детский сад, заболевания участились. В сентябре 2025 года у девочки воспалились шейные лимфоузлы. Изначально врачи наблюдали за их состоянием, предполагая реакцию на перенесённую вирусную инфекцию. Однако лимфоузлы не уменьшались, а только увеличивались. Позже воспаление появилось и в лимфоузлах брюшной полости, а курс антибиотиков не принёс улучшений.
Асель начала сильно уставать, и стало очевидно, что причина не в обычной простуде. Девочка с мамой была госпитализирована в онкологическое отделение Республиканской детской клинической больницы (РДКБ) в Уфе.
Результаты гистологического исследования показали, что Асель больна редкой формой лимфомы — анапластической крупноклеточной лимфомой ALK+. Болезнь развивалась крайне агрессивно: после первого блока химиотерапии, который Асель начала в реанимации, её перевели в Российскую детскую клиническую больницу им. Пирогова в Москве.
Для столь раннего возраста такой дебют болезни нехарактерен, поэтому лечащий врач заподозрила у Асель первичный иммунодефицит. Для подтверждения или исключения этого диагноза необходимо провести полное экзомное секвенирование ДНК.