5 лет назад, в июле 2012 никто в семье Чернышовых не мог предположить, что то, что случится, вообще может произойти, и обычная жизнь превратится в борьбу за жизнь их малышки.
Лиза родилась в срок, но маленькой, с дефицитом массы тела – 2770 гр. В последнем триместре беременности она не очень хорошо прибавляла в весе. И весь первый год врачи определяли у девочки недобор веса, несмотря на докорм, специальные смеси. Частыми у Лизы были высыпания на коже, дерматит. Развивалась девочка по возрасту: начала держать голову, переворачиваться, ползать, говорить различные слоги, ходить за ручку. Все было хорошо до 11 Лизиных месяцев. Внезапно ночью у малышки началась рвота, не один раз. Родители вызвали скорую, Лизу отвезли в больницу. Был выходной, анализы у девочки никто не взял. Врачи предположили, что у девочки кишечная инфекция и начали медикаментозную терапию, поставили капельницы. Но Лизе не становилось лучше. Дежурный врач сказал родителям, что больше ничего не может сделать, и отправил Лизу в реанимацию. В реанимационном отделени у девочки взяли анализы и обнаружили, что у девочки диабет. Сахар в крови зашкаливал, но сделать что-то было уже поздно, произошло кровоизлияние в мозг и девочка впала в кому. 3 недели она была на ИВЛ. После этого малышка утратила все навыки, которые успела приобресли за 11 месяцев – Лиза не могла ни переворачиваться, ни сидеть, ни стоять, ни говорить.
После комы у Лизы начались эпилептические приступы. А примерно через год после произошедшего у девочки начались частые бронхиты до 6 раз в год, со страшным кашлем и высокой температурой. Дома с ними справиться не могли, и девочка раз за разом попадала в больницу, кроме антибиотиков не помогало ничего. Лиза часто и сильно болела. Как только она выздоровеет и выйдет куда-то, где есть люди, например, в поликлинику – тут же поднимается температура, начинается кашель. Кто-то придет в гости – через 2 дня Лиза болеет, тепература, обструктивный бронхит. Родители ходили к разным врачам – у кого только не были: невролог, эпилептолог, эндокринолог. Но врачи ничем не могли помочь.
В июне 2017 года родители девочки записались на прием к главному иммунологу Свердловской области Тузанкиной Ирине Александровне. Врач сопоставила все симптомы и предположила, что у Лизы Первичный иммунодефицит, синдром Неймегена. До года у девочки были различные характерные признаки – недобор веса, высыпания, плохие анализы – но никто не мог связать все вместе и поставить диагноз. Однако по результатам анализов Синдром Неймегена не подтвердился.
У девочки большая дружная семья, все любят и поддерживают друг друга, очень помогают бабушка и дедушка с обоих сторон. Родители безумно хотят, чтобы Лиза выздоравливала, они не опускают руки. Девочка прошла несколько курсов реабилитации. На какое-то время ей стало лучше, прекратились эпилептические приступы. Врачи показали, как можно заниматься с ней, выдали специальное приспособление на ножки, корсет. С их помощью мама может ходить вместе с Лизой. Самостоятельно малышка этого делать не в силах: не держит спину, ножки не стоят, ослаблены. Но приступы вскоре вернулись.
Обычные увлечения детей ее возраста – подвижные игры, карусели, мультики, для Лизы недоступны. Девочка очень любит музыку, особенно различные звонкие звуки – колокольчики, пианино. Лиза сидит в специальном стульчике, нажимает на клавиши и слушает. Еще она очень привязана к маме, волнуется, когда она куда-то уходит, и Лиза остается с папой или бабушкой.
“Сейчас пытаемся реабилитироваться, вот уже 4 года так живем, Лиза до сих пор не передвигается, не сидит, не ходит, не ползает. Только в специальном стульчике. Так мы и живем. Неврологи говорят, из-за приступов ничего нельзя делать – ни массажей, ни ЛФК. Первые год-два было очень тяжело принять то, что произошло с Лизой, жизнь буквально перевернулась с ног на голову. Теперь привыкаем, деваться некуда. Хочется жить. Какой бы не был диагноз у дочки, нам очень хочется узнать его, чтобы Лизу могли начать лечить именно от него. Мы очень надеемся, что ей станет лучше. Ведь так обидно и больно от того, что Лиза родилась здоровой, была обычным веселым малышом, ползала, ходила, начала разговаривать, а потом все вдруг закончилось
Думаю, у всех детей бывают какие-то проблемы со здоровьем, которые не мешают им нормально жить и развиваться. Люди живут с разными болезнями, ведь можно так подобрать лечение, чтобы просто вести обычную жизнь”, – говорит Елена, мама Лизы.
Чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение, девочке нужно необходимо пройти генетическое исследование Полное секвенирование экзома.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: домашний архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
