Валиева Рузиля

12 лет, республика Татарстан
Первичный иммунодефицит неуточненный
Необходимо генетическое исследование "Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня" стоимостью 33 500 руб.

История

"«Мамочка, готовьтесь! Мы теряем ребенка» - эти слова, прозвучавшие из уст профессора, всё еще болью отдаются в моем сердце. В сентябре 2012 года моя дочь Валиева Рузиля поступила в отделении педиатрии ДРКБ в крайне тяжелом состоянии. Стремительно падали показатели крови, гемоглобин, эритроциты. Медицинский консилиум, после споров и обсуждений поставил страшный диагноз - Аутоиммунная гемолитическая анемия, острая форма, тяжелое течение. Никто из врачей не давал никаких прогнозов. На тот момент никто не знал выживет ли ребенок, и что стало причиной такого стремительного тяжелого аутоиммунного процесса. Четырехлетняя Рузиля стойко переносила переливания эритроцитарной массы, огромные дозы гормонов, антибиотиков, множественные осложнения от длительной высокодозной гормональной терапии. Иммуносупрессивная терапия сделала свое дело, Рузиля вошла в медикаментозную ремиссию. Но начались новые проблемы. И без того часто болеющий ребенок просто вообще перестал выздоравливать. Обычный насморк стремительно превращался в отит, бронхит, ларингит, тонзиллит и пневмонию. На теле ребенка один за другим стали выходить огромные фурункулы, оставлявшие за собой следы «фурункулезных кратеров». Постоянным нашим спутником стали афтозные стоматиты. Ребенок был на строжайшем домашнем карантине и все равно умудрялся хронически и тяжело болеть. Встал вопрос о поиске причины заболевания. Я неистово изучала медицинские источники, сопоставляла анализы крови. В 2014 году нам удалось попасть в ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Там доктора впервые высказали предположение о том, что у ребенка Первичный иммунодефицит. Появилась некоторая ясность, мы стали пациентами иммунологов центра. Рузиле была назначена иммунозаместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами. Казалось, все встало на свои места. Но мы глубоко ошибались. При каждом введении иммуноглобулина у Рузили развивалось огромное количество побочных эффектов и аллергических реакций. Вводить иммуноглобулин по месту жительства отказались, опасаясь анафилактоидных реакций. Рузиля продолжала хронически болеть, не посещала школу, нам меняли один антибиотик на другой, а мы пытались залечить шишки и синяки на теле ребенка появлявшиеся от бесконечных внутримышечных и внутривенных инъекций антибиотиков. Основная проблема оставалась нерешенной. Мы добросовестно перепробовали огромное количество иммуноглобулинов и каждый из них Рузиля переносила очень тяжело. Уже с первых минут внутривенного введения иммуноглобудинов у Рузили начиналась сильная лихорадка, подъем температуры, подъем артериального давления, неукротимая рвота, сильнейшая головная боль, потеря сознания. Симптомы купировались большими дозами гормонами и антигистаминными препаратами. В 2019 году иммунологи порекомендовали нам исключительно подкожное введение иммуноглобулина. Но, к сожалению, мы столкнулись с тем, что в России нет регулярной практики введения подкожного иммуноглобулина.

Единственным подходящим для нас препаратом стал иммуноглобулин для подкожного введения. Его мы более-менее регулярно получали с марта по июль 2020 года. Однако в настоящее время этот препарат не ввозится в Россию, хотя и разрешен к применению. Первичный иммунодефицит очень коварен и с каждым годом у Рузили появляются все новые и новые проблемы, идет постепенное разрушение всех органов и систем организма. Сейчас у моей дочери есть серьезные проблемы со щитовидной железой, органами ЖКТ, лор-органами, сердцем, суставами. Несмотря на все трудности, мы стараемся не унывать. Рузиля с трехлетнего возраста играет на курае и флейте. Это необходимо ей для профилактики бронхолегочных инфекций. Когда разрешали врачи, она немного занималась баскетболом, интересовалась конным спортом.

Лечение ребенка с орфанным заболеванием стоит больших денег. Медикаменты, анализы, консультации, авиаперелеты и поездки в Москву, за тысячу километров от места жительства - все это требует огромных денежных средств и съедает практически весь семейный бюджет. Я обращаюсь ко всем неравнодушным людям с просьбой о финансовой помощи. Я искренне верю, что беда ближнего — это испытание не только для того, кто несет эту непосильную ношу, но и проверка на человечность, милосердие и сострадание тех, кто рядом".

Текст: Гульнара Валиева