Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей
СИМПТОМЫ
В связи с тем, что так называемый «полный» синдром Ди Джорджи с серьезными нарушениями иммунитета встречается крайне редко, пациенты с данной патологией обращаются в первую очередь к другим специалистам – кардиологам и хирургам. Характерными проявлениями синдрома Ди Джорджи являются:
Пороки сердца и крупных сосудов.
Гипоплазия (недоразвитие) тимуса ведет к повышенной чувствительности у этих детей к инфекционным заболеваниям (в первую очередь вирусной и грибковой природы).
Гипоплазия паращитовидных желез проявляется развитием судорог.
Синдром также может сопровождаться другими пороками развития:
Нарушения строения лицевого черепа (у детей описывают расщелины верхней губы и нёба, широкую переносицу, высокое нёбо, широкое расстояние между бровями, большой рот).
Нарушения строения глазного яблока.
Пороки развития желудочно-кишечного тракта.
Аномалии скелета (отсутствие ногтей, дополнительные пальчики на конечностях).
Пороки центральной нервной системы проявляются задержкой психомоторного развития.
Нарушение строения гортани, трахеи.
У пациентов с этим синдромом часто встречается патология аутоиммунного характера (аутоиммунный тиреоидит – поражение щитовидной железы, цитопении – снижение количества эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), а также повышен риск развития онкологических заболеваний.
ПРИЧИНЫ
Дефект возникает в результате микрополомок на 22 хромосоме приблизительно на 8 неделе беременности. В эти сроки при внутриутробном развитии человека формируются так называемые «глоточные» щели. В результате нарушения формирования 3 и 4-й глоточных щелей (карманов) нарушается и структура органов, происходящих из них – тимуса, дуги аорты, лицевой череп, паращитовидные железы.
В норме вилочковая железа является местом, где проходят созревание Т-клетки, при отсутствии тимуса соответственно страдает Т-клеточное звено иммунной системы. В результате недоразвития паращитовидных желез нарушается регуляция электролитного баланса: прежде всего развивается снижение уровня кальция в крови.
ДИАГНОСТИКА
Общий осмотр пациента : характерные пороки развития
Общий анализ крови: снижение уровня лимфоцитов
Исследование субпопуляций лифоцитов(иммунофенотипирование): снижение количества Т-лимфоцитов
Оценка функциональной активности Т-лимфоцитов: снижение пролиферативной активности Т-лимфоцитов (способности размножаться в ответ на стимуляцию специальным агентом)
Исследование гуморального звена иммунитета: уровень иммуноглобулинов А,М,G, Е - нормальный или понижен
Рентгенологическое исследование органов грудной клетки: отсутствие тени вилочковой железы
ЛЕЧЕНИЕ
Если синдром сопровождается выраженными иммунологическими нарушениями, то для жизни таких больных, как и пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИН), необходимы стерильные условия, назначение профилактической антимикробной и противовирусной терапии. При снижении уровня гуморального звена иммунитета проводится заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином.
При данном заболевании эффективна пересадка эпителиальной ткани тимуса, что ведет к восстановлению количества и функций Т-лимфоцитов. Для коррекции других пороков развития также требуется хирургическое вмешательство.
КОГДА ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ
При врожденных пороках развития сердца, лицевого скелета, ЖКТ
При судорогах
При тяжелом течении вирусных инфекций (генерализованная ЦМВ-инфекция, аденовирусная, ротавирусная инфекции)
При упорном грибковом поражении слизистых оболочек
При частых отитах, повторных пневмониях.
