Диагностика семей с иммунодефицитом

Цель программы: помощь семьям, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, в рождении здоровых детей.

Для кого предназначена помощь: для членов семей, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, у которых есть риск рождения больных детей. 

Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов. 
Это позволяет генетически подтвердить диагноз. И как следствие помочь семье иметь здоровых детей. Если известна мутация в каком гене привела к развитию заболевания, то можно избежать рождения больного ребенка в семье. Для этого проводится исследование на ранних сроках беременности и выявить является ли ребенок носителем больного гена, и будет ли он болеть. 
С помощью этой диагностики удается помочь семьям иметь здоровых детей. Речь идет не только о помощи мамам больных деток, желающих родить здорового братика или сестричку, но и о помощи сестрам, тетям и другим родственникам избежать трагедии, такой как рождение больного ребенка.

Другие статьи

  • Колонка эксперта - Беллы Брагвадзе. Удивительный мир иммунитета.

    Белла Брагвадзе – наш постоянный эксперт, врач педиатр, аллерголог-иммунолог, ассистент кафедры иммунологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
, педиатр в мобильной клинике @docplus.ru, врач-волонтер, автор проекта «Воображариум». Белла ведет два блога в инстаграм: https://www.instagram.com/bb_immunity/ и https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ и будет рада новым подписчикам и вопросам.
    6 июня 2018

  • Чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды

    Почему дети должны болеть, о бессмысленности иммуномодуляторов и о том, чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды, — иммунолог Анна Щербина Иммунодефицит — это состояние, сопровождающееся значительными и долговременными изменениями в иммунной системе и серьезными симптомами. Есть иммунодефициты вторичные, а есть первичные (ПИД). Первичные обусловлены генетически. Как правило, симптомы возникают в раннем возрасте, однако иногда могут возникнуть и у взрослых. Но в любом случае проявления будут очень тяжелыми. С первичными иммунодефицитами встречаются крайне редко. Подтвердить многие такие заболевания можно, обнаружив дефект гена. Но пока, правда, найдены мутации не при всех ПИД, поиск продолжается. Текст: Дарья Саркисян Фотографии: Максим Шер Журнал "Большой город"
    1 февраля 2018

  • ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ

    Что такое Первичный иммунодефицит, как передаётся, как часто встречается, какие есть формы?
    1 февраля 2018

  • Как рассказать детям об иммунитете

    Презентация для школьников о том, что такое иммунитет, какие нарушения встречаются, как живут дети с первичным иммунодефицитом и как им можно помочь.
    24 ноября 2015

  • Первичный иммунодефицит. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром

    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором у пациентов мужского пола отмечается нарушение иммунного ответа на вирус Эпштейн-Барра.
    6 июня 2014

  • Первичный иммунодефицит. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, аутоиммунная патология, повышение уровня иммуноглобулинов в крови.
    6 июня 2014

  • Первичный иммунодефицит. Синдром Ди Джорджи

    Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей
    6 июня 2014

  • Оптимизация диагностики и терапии наследственного ангионевротического отека у взрослых.

    Особенности редкой формы первичного иммунодефицита, клинические проявления, иммунологические нарушения и принципы терапии наследственного ангионевротического отека. Индивидуальные планы самоконтроля для каждого пациента и оценкаа их эффективность. Караулов А.В., Сидоренко И.В., Капустина А.С. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова, Москва
    20 мая 2014

  • Наследственный ангионевротический отек

    Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина - недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту.
    20 мая 2014

  • Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь

    Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – генетическое заболевание, связанное с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц, бактерий, а также мертвых или погибающих клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность.
    13 марта 2013

  • Иммунодефицитные состояния

    Слово «иммунитет» давно вошло в обиход не только врачей, но и не связанных с медициной людей: нам часто приходится слышать его в различных рекламных роликах, передачах по охране окружающей среды и т.д. Действительно, динамические изменения показателей иммунной системы происходят в ответ на различные состояния организма: инфекции, травмы, опухоли. Является ли это патологией? В большинстве случаев – нет, это нормальная реакция живого организма. Ведь основная функция иммунной системы – это борьба со всем чужеродным, будь то бактерия или опухолевая клетка. Однако в некоторых случаях изменения иммунной системы носят долгосрочный, патологический характер, такие состояния называются иммунодефицитными (ИДС).
    27 апреля 2012

  • Первичный иммунодефицит. ОВИН - общая вариабельная иммунная недостаточность

    Общая вариабельная иммунная недостаточность - нарушение, характеризующееся низкими уровнями иммуноглобулинов (антител) в сыворотке крови и повышенной чувствительностью к инфекциям. Данная статья предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять совета клинициста-иммунолога.
    27 июля 2011

  • Первичный иммунодефицит. Синдром Вискотта-Олдрича

    Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т- лимфоциты, так и В-лимфоциты. Также тяжело поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
    27 июля 2011

  • Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобулинемия

    У больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией основным дефектом является неспособность предшественников В-лимфоцитов созревать до состояния В-лимфоцитов, а затем плазматических клеток. Поскольку у этих больных нет клеток, вырабатывающих иммуноглобулины, наступает тяжелая недостаточность иммуноглобулинов. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
    18 июля 2011

  • Первичный иммунодефицит. ТКИН - тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

    Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) - самый тяжелый диагноз в списке первичных иммунодефицитов - является редким синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
    18 июля 2011

  • 12 настораживающих признаков первичного иммунодефицита

    ПИД не СПИД. Первичный иммунодефицит является врожденным нарушением в иммунной системе, имеющим генетическую природу. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. Данные Всемирной организации здравоохранения свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.
    29 июня 2011

  • Часто болеющие дети: чем они больны на самом деле?

    Инфекции уха, горла, носа, а также бронхолёгочные инфекции составляют основной перечень заболеваний в детском возрасте. Данные ВОЗ свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.
    29 июня 2011

  • Иммунодефициты у детей.

    Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей. Создается впечатление, что зачастую врачи, вместо того, чтобы четко определить диагноз и проводить лечение заболевания в соответствии с утвержденными стандартами, назначают иммунотропные средства, не представляя эффект и последствия такой терапии.
    29 июня 2011