Цель программы: помощь семьям, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, в рождении здоровых детей.
Для кого предназначена помощь: для членов семей, в которых были случаи рождения детей с первичными иммунодефицитами, у которых есть риск рождения больных детей.
Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов.
Это позволяет генетически подтвердить диагноз. И как следствие помочь семье иметь здоровых детей. Если известна мутация в каком гене привела к развитию заболевания, то можно избежать рождения больного ребенка в семье. Для этого проводится исследование на ранних сроках беременности и выявить является ли ребенок носителем больного гена, и будет ли он болеть.
С помощью этой диагностики удается помочь семьям иметь здоровых детей. Речь идет не только о помощи мамам больных деток, желающих родить здорового братика или сестричку, но и о помощи сестрам, тетям и другим родственникам избежать трагедии, такой как рождение больного ребенка.
Диагностика семей с иммунодефицитом
Другие статьи
Колонка эксперта - Беллы Брагвадзе. Удивительный мир иммунитета.
Белла Брагвадзе – наш постоянный эксперт, врач педиатр, аллерголог-иммунолог, ассистент кафедры иммунологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова , педиатр в мобильной клинике @docplus.ru, врач-волонтер, автор проекта «Воображариум». Белла ведет два блога в инстаграм: https://www.instagram.com/bb_immunity/ и https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ и будет рада новым подписчикам и вопросам.6 июня 2018Чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды
Почему дети должны болеть, о бессмысленности иммуномодуляторов и о том, чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды, — иммунолог Анна Щербина Иммунодефицит — это состояние, сопровождающееся значительными и долговременными изменениями в иммунной системе и серьезными симптомами. Есть иммунодефициты вторичные, а есть первичные (ПИД). Первичные обусловлены генетически. Как правило, симптомы возникают в раннем возрасте, однако иногда могут возникнуть и у взрослых. Но в любом случае проявления будут очень тяжелыми. С первичными иммунодефицитами встречаются крайне редко. Подтвердить многие такие заболевания можно, обнаружив дефект гена. Но пока, правда, найдены мутации не при всех ПИД, поиск продолжается. Текст: Дарья Саркисян Фотографии: Максим Шер Журнал "Большой город"1 февраля 2018ЧТО ТАКОЕ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
Что такое Первичный иммунодефицит, как передаётся, как часто встречается, какие есть формы?1 февраля 2018Как рассказать детям об иммунитете
Презентация для школьников о том, что такое иммунитет, какие нарушения встречаются, как живут дети с первичным иммунодефицитом и как им можно помочь.24 ноября 2015Первичный иммунодефицит. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором у пациентов мужского пола отмечается нарушение иммунного ответа на вирус Эпштейн-Барра.6 июня 2014Первичный иммунодефицит. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, аутоиммунная патология, повышение уровня иммуноглобулинов в крови.6 июня 2014Первичный иммунодефицит. Синдром Ди Джорджи
Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей6 июня 2014Оптимизация диагностики и терапии наследственного ангионевротического отека у взрослых.
Особенности редкой формы первичного иммунодефицита, клинические проявления, иммунологические нарушения и принципы терапии наследственного ангионевротического отека. Индивидуальные планы самоконтроля для каждого пациента и оценкаа их эффективность. Караулов А.В., Сидоренко И.В., Капустина А.С. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова, Москва20 мая 2014Наследственный ангионевротический отек
Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина - недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента. Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту.20 мая 2014Первичный иммунодефицит. Хроническая гранулематозная болезнь
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – генетическое заболевание, связанное с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц, бактерий, а также мертвых или погибающих клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность.13 марта 2013Иммунодефицитные состояния
Слово «иммунитет» давно вошло в обиход не только врачей, но и не связанных с медициной людей: нам часто приходится слышать его в различных рекламных роликах, передачах по охране окружающей среды и т.д. Действительно, динамические изменения показателей иммунной системы происходят в ответ на различные состояния организма: инфекции, травмы, опухоли. Является ли это патологией? В большинстве случаев – нет, это нормальная реакция живого организма. Ведь основная функция иммунной системы – это борьба со всем чужеродным, будь то бактерия или опухолевая клетка. Однако в некоторых случаях изменения иммунной системы носят долгосрочный, патологический характер, такие состояния называются иммунодефицитными (ИДС).27 апреля 2012Первичный иммунодефицит. ОВИН - общая вариабельная иммунная недостаточность
Общая вариабельная иммунная недостаточность - нарушение, характеризующееся низкими уровнями иммуноглобулинов (антител) в сыворотке крови и повышенной чувствительностью к инфекциям. Данная статья предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять совета клинициста-иммунолога.27 июля 2011Первичный иммунодефицит. Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т- лимфоциты, так и В-лимфоциты. Также тяжело поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.27 июля 2011Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобулинемия
У больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией основным дефектом является неспособность предшественников В-лимфоцитов созревать до состояния В-лимфоцитов, а затем плазматических клеток. Поскольку у этих больных нет клеток, вырабатывающих иммуноглобулины, наступает тяжелая недостаточность иммуноглобулинов. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.18 июля 2011Первичный иммунодефицит. ТКИН - тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) - самый тяжелый диагноз в списке первичных иммунодефицитов - является редким синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям. Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.18 июля 201112 настораживающих признаков первичного иммунодефицита
ПИД не СПИД. Первичный иммунодефицит является врожденным нарушением в иммунной системе, имеющим генетическую природу. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. Данные Всемирной организации здравоохранения свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.29 июня 2011Часто болеющие дети: чем они больны на самом деле?
Инфекции уха, горла, носа, а также бронхолёгочные инфекции составляют основной перечень заболеваний в детском возрасте. Данные ВОЗ свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения. Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.29 июня 2011Иммунодефициты у детей.
Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей. Создается впечатление, что зачастую врачи, вместо того, чтобы четко определить диагноз и проводить лечение заболевания в соответствии с утвержденными стандартами, назначают иммунотропные средства, не представляя эффект и последствия такой терапии.29 июня 2011
Новости фонда
Им нужна ваша помощь!
Паутов Александр
10 лет, Омская областьСамылов Юрий
5 лет, Архангельская областьСитдикова Самира
5 лет, Республика ТатарстанТухбатулин Карим
2 года, Омская областьГераева Ашура
14 лет, МоскваОрлова Алёна
1 год, Калужская областьЧуприна Елена
32 года, МоскваКазанцев Кирилл
5 лет, Московская областьХалитова Альфира
53 года, Санкт-ПетербургЦипинов Алан
8 лет, Краснодарский крайМахмудов Тимерлан
8 лет, Тюменская областьГаленко Всеволод
14 лет, ХМАОМишкин Игорь
14 лет, Калужская областьГатауллин Азамат
5 лет, Республика ТатарстанЧерноморченко Наталия
46 лет, ХМАОБедрин Богдан
1 год, Ростовская областьОдилзода Бибиойса
5 лет, Республика ТатарстанИглина Наталья
56 лет, Архангельская областьКудряшова Елена
43 года, Ростовская областьТашматов Мухаммадаюб
6 лет, Астраханская областьГабразитов Закир
2 года, Республика БашкортостанАгабекян Анна
24 года, МоскваСпинова Лиана
8 лет, Чувашская РеспубликаХамроева Муниса
15 лет, Московская областьКаюкова Татьяна
56 лет, МоскваКаюков Алексей
22 года, МоскваНовожилов Андрей
3 года, Ульяновская областьТкаченко Ангелина
4 года, Ростовская областьСтепанова Кристина
7 месяецев, Краснодарский крайКолбинева Виктория
3 года, Волгоградская областьГлуходедов Артем
10 лет, Волгоградская областьКараев Олег
6 лет, Санкт-ПетербургШарафутдинов Рафаэль
14 лет, Республика БашкортостанМорозова Аксана
33 лет, Республика ТатарстанМартынова Ева
7 месяцев, Тюменская областьШирова Евгения
30 лет, МоскваЛукьянчук Елизавета
12 лет, Приморский крайФёдорова Алена
10 лет, Ивановская областьБуйло Никита
13 лет, Краснодарский крайНазаров Артем
3 года, МоскваНагольная Дарья
1 год, Новосибирская областьКоробкина Алёна
2 года, Нижегородская областьВасильев Ярослав
3 года, Республика КрымБелобаба Вероника
10 лет, Калининградская областьФедотова Юлия
15 лет, Иркутская областьФирсова Лина
38 лет, Республика БашкортостанСурдов Савелий
9 лет, Орловская областьКиямдинов Ильдар
21 лет, Республика ТатарстанСалмин Владислав
17 лет, Чувашская РеспубликаКузин Владислав
7 лет, Оренбургская областьАппаева Малика
11 лет, Кабардино-Балкарская РеспубликаХаджиев Амир
6 лет, МоскваЯшникова Полина
9 лет, Тюменская областьМетелева Полина
2 месяца, Ростовская областьХохлов Арсений
13 лет, Республика ТатарстанМыльников Кирилл
8 лет, Забайкальский крайМуренко Кирилл
13 лет, Краснодарский крайЗуева Людмила
66 лет, Тверская областьСавченко Александра
35 лет, МоскваЛяпин Дмитрий
16 лет, Оренбургская областьГайнуллин Ильназ
4 года, Республика ТатарстанСавенюк Иван
10 лет, МоскваКокурина Арина
17 лет, Нижегородская областьМерзликина Юлия
38 лет, Ставропольский крайЛуканин Сергей
16 лет, Московская областьКолесников Александр
12 лет, Московская областьIII Всероссийский съезд пациентов с нарушениями иммунитета
Авиабилеты для подопечных с ПИД
Отчеты об оплаченных билетах регулярно публикуются на сайте Фонда в разделе "Отчеты".Генетические исследования
Лекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Фонд "ПОДСОЛНУХ" поддерживает медицинские учреждения, которые занимаются лечением пациентов с врожденными нарушениями иммунитета и аутоиммунными заболеваниями, по всей России- Все подопечные
Новости фонда
- 14 марта 2023Годовой Отчет фонда получил "Золотой стандарт"
- 28 февраля 2023Пресс-конференция «Как в России решается проблема орфанных заболеваний?»
- 28 февраля 2023Фонд принял участие в дискуссии «Экосистема здравоохранения. Орфанный ракурс»
- 24 января 2023Подопечные фонда попробовали себя в роли художников-скульпторов на фестивале «Снег и лёд в Москве»
- 28 декабря 2022Пусть маленькая Марианна будет здоровой
- 12 декабря 2022Благотворительный Фонд «ПОДСОЛНУХ» - финалист Международной премии «#МЫВМЕСТЕ-2022»
- 5 декабря 2022Защитим Павлика от тяжелой болезни вместе с "Гемотест"
- 17 ноября 2022СОВМЕСТНАЯ АКЦИЯ GIFTERY И БФ «ПОДСОЛНУХ»
- 26 октября 2022Программа «Здоровая страна» в Гемотест — 3 комплексных анализа по 190 ₽ + бесплатная консультация врача
- 8 сентября 2022ФОНД "ПОДСОЛНУХ" УЧАСТВУЕТ В АКЦИИ "МИЛЛИОН ПРИЗОВ" #ВыбираемВместе2022
- Все новости