Оптимизация диагностики и терапии наследственного ангионевротического отека у взрослых.
Первичные иммунодефициты (ПИД) – заболевания, основу которых составляет генетически обусловленная неспособность организма реализовать какие-либо звенья иммунного ответа. Наследственный ангионевротический отёк (НАО) – первичный иммунодефицит,обусловленный генетическим дефектом в системе комплемента дефицитом С1ингибитора, является аутосомнодоминантным заболеванием, характеризуется рецидивирующими отёками кожи, подкожной клетчатки, слизистых дыхательных путей, желудочнокишечноготракта, мочеполовой системы.
Ген, мутации которого приводят к развитию НАО, локализован на 11 хромосоме. Частота встречаемости данной формы ПИД варьирует от 1:20000 до 1:50000 в общей популяции.
На кафедре клинической иммунологии и аллергологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова проведено комплексное обследование, лечение и изучение качества жизни 12 больных НАО, в возрасте от 19 до 70 лет (средний возраст42,3±2,11 года), 9 женщин и 3 мужчин. У всех больных проводился сбор анамнеза заболевания (особое внимание уделялось возникновению первых симптомов болезни, преимущественному поражению органов и систем), анализ данных семейного анамнеза, динамики клинических проявлений, эффективности проводимой терапии.
Полный текст, опубликованный в журнале "Иммунопатология, аллергология, инфектология" 2011, №3:4249 читайте по ссылке https://www.fondpodsolnuh.ru/files//filelib/2014/05/20/HAO.pdf
Белла Брагвадзе – наш постоянный эксперт, врач педиатр, аллерголог-иммунолог, ассистент кафедры иммунологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова
, педиатр в мобильной клинике @docplus.ru, врач-волонтер, автор проекта «Воображариум».
Белла ведет два блога в инстаграм:
https://www.instagram.com/bb_immunity/ и https://www.instagram.com/voobrajarium_postcard/ и будет рада новым подписчикам и вопросам.
6 июня 2018
Почему дети должны болеть, о бессмысленности иммуномодуляторов и о том, чем настоящий иммунодефицит отличается от частой простуды, — иммунолог Анна Щербина
Иммунодефицит — это состояние, сопровождающееся значительными и долговременными изменениями в иммунной системе и серьезными симптомами. Есть иммунодефициты вторичные, а есть первичные (ПИД). Первичные обусловлены генетически. Как правило, симптомы возникают в раннем возрасте, однако иногда могут возникнуть и у взрослых. Но в любом случае проявления будут очень тяжелыми. С первичными иммунодефицитами встречаются крайне редко. Подтвердить многие такие заболевания можно, обнаружив дефект гена. Но пока, правда, найдены мутации не при всех ПИД, поиск продолжается.
Текст: Дарья Саркисян
Фотографии: Максим Шер
Журнал "Большой город"
1 февраля 2018
Что такое Первичный иммунодефицит, как передаётся, как часто встречается, какие есть формы?
1 февраля 2018
Презентация для школьников о том, что такое иммунитет, какие нарушения встречаются, как живут дети с первичным иммунодефицитом и как им можно помочь.
24 ноября 2015
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором у пациентов мужского пола отмечается нарушение иммунного ответа на вирус Эпштейн-Барра.
6 июня 2014
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, аутоиммунная патология, повышение уровня иммуноглобулинов в крови.
6 июня 2014
Синдром Ди Джорджи – врожденный дефект, который приводит к гипоплазии или отсутствию тимуса (вилочковой железы) в сочетании с пороками развития крупных сосудов, сердца, паращитовидных желез, костей лицевого черепа и верхних конечностей
6 июня 2014
Наследственный ангионевротичекий отёк - редкое, жизнеугрожающее заболевание, которое относится к группе первичных иммунодефицитов. Причина - недостаточность общего уровня или снижение функциональной активности С1-ингибитора системы комплемента.
Жизнь таких больных становится кошмаром: они никогда не знают, где и когда начнется отек. Пациенты нередко испытывают страх очередного приступа, для них характерны чувство одиночества, ощущение безысходности и бесконечные проблемы на работе, в учебе и быту.
20 мая 2014
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – генетическое заболевание, связанное с дефектом фагоцитов, клеток иммунной системы, которые защищают организм путем поглощения (фагоцитоза) вредных чужеродных частиц, бактерий, а также мертвых или погибающих клеток, из-за которого снижается их антимикробная активность.
13 марта 2013
Слово «иммунитет» давно вошло в обиход не только врачей, но и не связанных с медициной людей: нам часто приходится слышать его в различных рекламных роликах, передачах по охране окружающей среды и т.д. Действительно, динамические изменения показателей иммунной системы происходят в ответ на различные состояния организма: инфекции, травмы, опухоли. Является ли это патологией? В большинстве случаев – нет, это нормальная реакция живого организма. Ведь основная функция иммунной системы – это борьба со всем чужеродным, будь то бактерия или опухолевая клетка. Однако в некоторых случаях изменения иммунной системы носят долгосрочный, патологический характер, такие состояния называются иммунодефицитными (ИДС).
27 апреля 2012
Общая вариабельная иммунная недостаточность - нарушение,
характеризующееся низкими уровнями иммуноглобулинов (антител) в сыворотке крови и повышенной чувствительностью к инфекциям.
Данная статья предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять совета клинициста-иммунолога.
27 июля 2011
Синдром Вискотта-Олдрича является первичным иммунодефицитным состоянием, поражающим как Т-
лимфоциты, так и В-лимфоциты. Также тяжело поражаются тромбоциты - клетки, помогающие останавливать кровотечение.
Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
27 июля 2011
У больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией основным дефектом является неспособность предшественников В-лимфоцитов созревать до состояния В-лимфоцитов, а затем плазматических клеток. Поскольку у этих больных нет клеток, вырабатывающих иммуноглобулины, наступает тяжелая недостаточность иммуноглобулинов.
Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
18 июля 2011
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) - самый тяжелый диагноз в списке первичных иммунодефицитов - является редким синдромом, обусловленным различными генетическими факторами, и сочетающим отсутствие функций Т- и В- лимфоцитов (а во многих случаях также отсутствие функции естественных киллеров или NK-лимфоцитов). Эти нарушения приводят к чрезвычайной чувствительности к тяжелым инфекциям.
Информация в статье предназначена для пациентов и членов их семей и не должна заменять рекомендаций и назначений лечащего врача и клинициста-иммунолога.
18 июля 2011
ПИД не СПИД.
Первичный иммунодефицит является врожденным нарушением в иммунной системе, имеющим генетическую природу.
Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций. Данные Всемирной организации здравоохранения свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.
29 июня 2011
Инфекции уха, горла, носа, а также бронхолёгочные инфекции составляют основной перечень заболеваний в детском возрасте.
Данные ВОЗ свидетельствуют о том, что частота ОРВИ 8 раз в год является нормальным показателем для детей дошкольного и младшего школьного возраста, посещающих детские учреждения.
Показанием для направления к иммунологу является сочетание рецидивирующих вирусных и бактериальных инфекций либо наличие тяжелых, затяжных бактериальных инфекций.
29 июня 2011
Диагноз «иммунодефицит» становится все более популярным у врачей разных специальностей. Создается впечатление, что зачастую врачи, вместо того, чтобы четко определить диагноз и проводить лечение заболевания в соответствии с утвержденными стандартами, назначают иммунотропные средства, не представляя эффект и последствия такой терапии.
29 июня 2011
Первичные иммунодефициты, являются наследуемыми заболеваниями, при которых родители являются носителями больного гена и передают его детям. В результате чего у ребенка развивается заболевание. В настоящее время в связи с развитием генетики и иммунологии известны многие гены, мутация в которых приводит к развитию различных форм первичных иммунодефицитов.
9 ноября 2010