Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром – первичный иммунодефицит, при котором отмечается хроническое незлокачественное увеличение лимфоузлов, печени и селезенки, аутоиммунная патология, повышение уровня иммуноглобулинов в крови.
СИМПТОМЫ
Заболевание поражает лиц обоего пола, может дебютировать как в раннем детстве, так и у взрослых. Лимфопролиферативный синдром характеризуется значительным распространенным увеличением лимфатических узлов, а также печени и селезенки. Среди аутоиммунных патологий чаще встречается поражение системы крови с развитием цитопений (снижение уровня эритроцитов, тромбоцитов, нейтрофилов), а также описаны воспалительные заболевания кишечника, аутоиммунный гепатит (поражение печени), артрит (поражение суставов), увеит (поражение глаз) и т.п.
У пациентов с АЛПС также повышена частота развития онкопатологии.
ПРИЧИНЫ
В нашем организме постоянно происходит размножение клеток, особенно это касается клеток крови. Например, при контакте с инфекционным агентом происходит размножение клона клеток, специфически агрессивного против данного конкретного агента. Но при излечении от этой инфекции необходимости в данном большом пуле специфических клеток уже нет. При размножении клеток нередко происходят ошибки и возможно образование потенциально злокачественного клона или клеток, проявляющих агрессию к тканям собственного организма. Во всех этих случаях природой предусмотрена программа апоптоза – удаление, разрушение нежелательных для организма клеток без развития воспаления. Этот механизм частично нарушен при аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме. Заболевание связано с наличием мутаций, которые передаются из поколения в поколение, но могут проявляться в разной степени выраженности.
ДИАГНОСТИКА
Исследование субпопуляций лифоцитов(иммунофенотипирование): характерно появление «двойных негативных» Т-лимфоцитов
Исследование гуморального звена иммунитета: уровень иммуноглобулинов повышен
Исследование маркеров аутоиммунных заболеваний: обнаружение различных аутоантител
Молекулярно-генетическое исследование: определение мутации
ЛЕЧЕНИЕ
При изолированном лимфопролиферативном синдроме специфического лечения как правило, не требуется. Тем более отмечена тенденция к самопроизвольному уменьшению лимфопролиферации с возрастом. Однако, развитие аутоиммунной патологии требует назначения иммуносупрессивной терапии. При недостаточном эффекте медикаментозной терапии или потребности в больших дозах иммуносупрессивных препаратов, может быть эффективным проведение удаления селезенки.
КОГДА ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ-ИММУНОЛОГУ
При распространенном значительном увеличении лимфоузлов.
При увеличении размеров живота в результате увеличения печени и селезенки.
При развитии аутоиммунных осложнений.
