Чеснокова Евгения

7 месяцев, Московская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Сразу после рождения Жене потребовалась реанимация. В первые дни жизни у неё диагностировали врождённую пневмонию и отёк головного мозга, из-за чего она провела время в отделении интенсивной терапии. Несмотря на это, Евгения постепенно окрепла, но в возрасте 6 месяцев у неё начались серьёзные проблемы со здоровьем. У ребёнка постоянно увеличивались шейные лимфоузлы, снижался уровень нейтрофилов в крови, что привело к гнойному лимфадениту и хирургическому вмешательству. После курса антибиотиков состояние временно улучшалось, но лимфоузлы снова увеличивались, а уровень нейтрофилов падал до критически низких значений.

Предположительно, у малышки может быть врождённое нарушение иммунитета или нейтропения. Сейчас ей назначена профилактическая терапия противогрибковыми и антимикробными препаратами, а также рекомендована консультация специалистов в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва и проведение молекулярно-генетического исследования.