Жирнова Софья

6 лет, Свердловская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Уже в первые недели жизни у нее появились проблемы с кожей: сухость и шелушение на ладонях и стопах, а также временное отслоение ногтей. Врачи предположили эктодермальную дисплазию — заболевание, связанное с нарушением развития кожи, волос и ногтей. Позже добавились высыпания вокруг глаз, рта и в перианальной области, которые сначала диагностировали как атопический дерматит, но лечение помогало слабо. К году жизни специалисты заподозрили синдром Нетертона — редкое генетическое заболевание, поражающее кожу и волосы. Однако генетическое исследование не подтвердило конкретный диагноз.
Несмотря на множество обследований, точный диагноз до сих пор не установлен. Врачи рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования.