Тухбатулина Жанна

32 года, Омская область
ПИД?
Необходим генетический анализ "Хромосомный микроматричный анализ" экзонного уровня стоимостью 35 000 рублей.

История

У Жанны есть семья, двое детей. Старший ребенок перенес генерализованную БЦЖ инфекцию, и имеет диагноз: Первичный комбинированный иммунодефицит. Также у старшего ребенка выявлена, ранее не описанная в литературе, мутация в гене MALT1, в гомозиготном состоянии  и протяженная делеция 18-ой хромосомы.

Сейчас врачами рекомендовано семейное генетическое обследование для выявления протяженной делеции, найденной у ребенка.