Тухбатулина Эльмира

1 год, Омская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - анализ Секвенирование по Сэнгеру (семейное) стоимостью 13 000 рублей

История

Эльмира второй ребенок в семье. В связи с тем что старший её брат перенес генерализованную БЦЖ инфекцию, и имеет диагноз: ПИД и у него выявлена ранее не описанная в литературе, мутация в гене, Эльмире врачами рекомендовано генетическое обследование для выявления варианта гена МALT1 и протяженной делеции по методу Сенгер и ХМА. Это даст возможность определить или исключить заболевание ПИД у девочки.