Матушкина Валерия

12 лет, Оренгбургская область
ВНИ - врожденное нарушение иммунитета?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей.

История

Валерия — солнечная, добрая девочка из Оренбурга. Она любит рисовать, мечтает о школе и обычном детстве без постоянных больниц. Но с 6 месяцев её жизнь — это непрекращающаяся борьба с тяжёлой болезнью.

Сначала появились высыпания на ножках. Врачи говорили: «пелёночный дерматит», «укусы насекомых», потом поставили «узловатую эритему». Красные болезненные узлы появлялись снова и снова, оставляя после себя тёмные пятна. С сентября 2025 года начались внезапные подъёмы температуры до 39–40 °C без каких-либо признаков простуды — просто озноб, цианоз пальцев рук и ног, и всё.

Сейчас у Валерии:

недифференцированный аутовоспалительный синдром с рецидивирующей лихорадкой и узловатой эритемой, спленомегалия (увеличенная селезёнка), иммунодефицитное состояние (синдромальная форма), выраженная задержка роста и дефицит массы тела 2 степени.

Девочка уже прошла огромное количество обследований в Оренбургской детской клинической больнице. Все обычные инфекции и ревматические маркеры исключили. Но причина болезни до сих пор не ясна.

В декабре 2025 года состоялась телемедицинская консультация в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачёва (Москва). Врачи центра прямо сказали: у Валерии очень высокая вероятность первичного иммунодефицита. Чтобы точно установить генетическую причину болезни и назначить правильное лечение, необходимо провести полноэкзомное секвенирование .

Без точного генетического диагноза Валерия остаётся без терапии. С каждым новым приступом лихорадки и новыми узлами на ногах её состояние ухудшается, рост и вес не набираются, иммунитет слабеет.

Валерия очень хочет просто жить как обычный ребёнок — ходить в школу, гулять с подругами, не бояться очередной высокой температуры.

Если вы можете помочь оплатить генетическое исследование, вы буквально подарите девочке шанс на правильное лечение и нормальную жизнь.